אימא.
מאיה בצלאל ואחיה מאיר נאלצו להתבגר בִּן לילה, כשעלו על המטוס שהביא אותם מגאורגיה לישראל בשנות ה-90. הבית הקטן באופקים, המקרר הריק והמחלות הקשות של שני הוריהם לא הותירו לבת ה-7 ולאחיה אף ברירה אלא להחליף איתם תפקידים. המחלה המסתורית שתקפה את אימה עוד מלידה תמיד הייתה נוכחת בבית, אולם בשלב זה בצלאל כבר הבינה שהמצב מידרדר, ושהאם האהובה הולכת ונעלמת לנגד עיניה.
ההתקפים הפסיכוטיים החריפו והאלימות וחוסר היכולת לתפקד, פיזית ונפשית, החלישו את האם ויצרו מציאות קשה שליוותה את בצלאל ואת אחיה לאורך ילדותם. הם גם ראו איך רבים מבני משפחתם חולים באותה המחלה ומתים בזה אחר זה. ואולם, מכיוון שהאם מעולם לא אובחנה השניים לא קיבלו שום סיוע, והבת הצעירה נאבקה בכל כוחה לשמור את הראש מעל המים - בעודה מקווה שהמחלה לא תתפוס גם אותה.
בצלאל כבר הייתה חיילת בצבא כשאימה הלכה לעולמה. רגע לפני שהשתיים נפרדו לעד, החליטה הצעירה לבדוק אחת ולתמיד באיזו מחלה מדובר, וביקשה מהרופא שייקח מהאם המנוחה דגימת דם. וכך סוף סוף קיבלה התופעה שליוותה אותה כל חייה שם: מחלת הנטינגטון - מחלה נוירולוגית תורשתית נדירה הגורמת לתנועות בלתי רצוניות, ירידה קוגניטיבית והפרעות פסיכיאטריות. החולים במחלה זו יכולים להידרדר ממצב של בריאות תקינה למצב סיעודי במהירות, בתוך עשור אחד או שניים.
התנועות הבלתי רצוניות שנגרמות ממחלת הנטינגטון מופיעות באזורים שונים בגוף, לעתים קרובות באזור הפנים, הלשון והשפתיים. מעבר לפגיעה קשה בתפקוד, תסמינים אלו מייצרים בעיה אסתטית וסוציאלית בקרב החולים, שנאלצים להתמודד עם נטל רגשי, חברתי וסטיגמתי קשה ונדחקים לשולי החברה. נוסף על כך, אחד הדברים הנוראיים במחלה הזו הוא שקיים סיכוי של 50% לרשת את הגן אם אחד מההורים חולה בה. לכן, מי שזקוק למעטפת תומכת לא פחות מהחולה עצמו הם בני המשפחה, שרואים יום יום את ההידרדרות של יקיריהם וחיים עם האפשרות שגם הם נושאים את הגן ושהמחלה תתפרץ אצלם בגיל מוקדם.
בצלאל ואחיה קילחו את אימם, האכילו אותה ועזרו לה ללכת, משימות לא פשוטות עבור ילדים קטנים. כך היה גם הטיפול באביהם שחולה באפילפסיה קשה. אבל היה להם זה את זה. הם היו "אבא" ו"אימא", אח ואחות וחברים טובים, ויחד התמודדו עם המציאות הבלתי אפשרית. השניים התמודדו באומץ גם מול מנגנוני הבירוקרטיה, ודרשו מנציג של הביטוח הלאומי להגיע לביתם בכדי לראות את מצבה של אימם, שהייתה מרותקת למיטה ולא יכלה להגיע לוועדות. הנציג נדהם למראה עיניו והעניק לה מיד 100% נכות.
רק אחדים מקרובי משפחתם של בצלאל ואחיה בקשר עימם. רבים מהמשפחה המורחבת, שהכירו היטב את השלכות המחלה, ידעו שמדובר בנטל גדול שהם לא יוכלו לשאת והותירו את השניים להתמודד כמעט לבדם. אחד האירועים שנצרבו בתודעתה של בצלאל היה ביקורה של דודתה בארץ כשהייתה בת 16. הדודה גילתה שמדובר במחלה תורשתית שייתכן ועברה גם אליה ואל אחיה, ועל כן החליטה שלא תביא ילדים לעולם. "היינו בהלם", נזכרת בצלאל. "אבל אחי לא רצה לשמוע על זה יותר, אז המשכנו לחיות את החיים בסוג של הכחשה".
אחרי הצבא החלה בצלאל לחפש מידע על המחלה של אימה. היא הגיעה לעמותת הנטינגטון, וגילתה כי קיימת בדיקה שמאבחנת את המחלה. לקראת גיל 31 התחיל מאיר ללכת שונה, רגליו כאילו רוקדות, וזזות בתנועות לא רצוניות מצד לצד. הוא חשש מהבדיקה אבל כעבור כמה שנים אי אפשר היה להתעלם מהמציאות. "הייתה לנו ילדות מזעזעת", מספרת בצלאל. "הייתי בדיכאון ובטיפולים ובהתחלה חשבתי שזה מה שהשפיע עליו. אבל אז הוא רזה מאוד, נכנס גם הוא לדיכאון ולא יצא מהבית. אז הכרחתי אותו להיבדק והבדיקה יצאה חיובית. חרב עליי עולמי, זה הרגיש כמו לאבד את החצי השני שלי".
ההתמודדות עם מחלת הנטינגטון היא מורכבת במיוחד. מעבר לתסמינים הקשים והדחייה החברתית, ההבנה שהמחלה היא חלק בלתי נפרד מהמשפחה מעלה שאלות אתיות קשות, ובהן שאלת ההמשכיות. "מאיר מעולם לא שאל שאלות קיומיות, ומעולם לא הפנה אצבע מאשימה אל ההורים", מתייחסת לכך בצלאל. "גם אימא שלי לא ידעה שהיא תהיה חולה, לכן אי אפשר להאשים אותה. הוא פשוט עצוב שהוא חולה ולא רוצה להתחתן. הוא שואל תמיד למה זה מגיע לו, אחרי שכל החיים סעדנו את ההורים שלנו, ועכשיו כשיש לו הזדמנות לחיות - הוא חולה".
"למזלי הילדה יצאה בריאה, אבל זו הייתה טעות ללדת אותה בלי בדיקה. צריך לגלות אחריות ולבדוק כדי למנוע את התפשטות המחלה"
לבצלאל יש היום שני ילדים קטנים, והמחשבה על המחלה עדיין בראשה. "שאלת ההמשכיות כל הזמן מעסיקה אותי", היא משתפת. לפני שבצלאל התחתנה, היא החליטה לספר הכול לבעלה המיועד, והוא גם הספיק להכיר את אימה לפני שנפטרה. "לא רציתי שיהיה סודות", היא מסבירה. "ראיתי מה זה עשה לאימא ואבא שלי ולא רציתי שזה יהיה המצב גם אצלי. פחדתי גם מהמחלה, פחדתי שאף אחד לא ירצה להתחתן איתי ועוד לפני שהבאתי ילדים לעולם פחדתי ממה שיקרה להם".
את בתה הראשונה ילדה בצלאל בלי לדעת בוודאות אם היא עצמה נושאת את המחלה, ובלי לעשות בדיקה גנטית שיכולה לבדוק האם לעובר יש את הגן של המחלה. "החלטתי לשים את ההמלצות בצד ולהביא ילדה ראשונה באמונה שלמה שהיא תהיה בריאה", היא נזכרת. "למזלי הילדה יצאה בריאה, אבל זו הייתה טעות. צריך לגלות אחריות ולעשות בדיקה גנטית לעוברים בשביל למנוע את התפשטות המחלה. אני אוכלת את עצמי על זה שילדתי אותה בלי בדיקה. הייתי בדיכאון כשהיא נולדה, הייתי מסתכלת עליה ובוכה, רק שלא תמות לי. בכיתי עליה ועליי, זו הייתה טעות לחיות עם זה".
המתח הקשה מאוד על בצלאל והיא נזקקה לטיפול: "הייתי בטראומה. לא רציתי שהילדה תגדל לבד, ופחדתי לחלות ושהיא תראה אותי ככה. חשבתי שאם אחלה אני אוציא צו הרחקה כדי שלא תראה אותי במצב הזה, עד שאני אבריא או אמות. הייתה לי תוכנית מלאה איך להתנהל אם אכן אחלה במחלה". לקראת הילד השני שלה החליטה בצלאל לעשות את הבדיקה וגילתה כי הסיכוי שתחלה הוא נמוך. "הייתה לי אימא", היא משתפת. "אבל בכיתי כל החיים, כי לא באמת הייתה לי אימא, ונותרתי עם שריטות לכל החיים".
בצלאל, בעלה ושני ילדיהם חזרו באחרונה לגור באופקים, כדי לטפל באביה ובאחיה מאיר שמצבו מחמיר.
בושה.
לחיצה חזקה על דוושת הגז והגוף עף קדימה. ושוב לחיצה חזקה על הברקס והגוף עף אחורה. כוס מלאה בקפה נמס שנשברת על הרצפה ואימא שנופלת מהרגליים. דנה מצליח לא זוכרת הרבה מאימא שלה שנהגה לעבוד שעות ארוכות כשהייתה ילדה, אך היא זוכרת מתי הכול החל להידרדר. "בכל פעם היה לה תירוץ אחר לדברים שקרו לה", היא משחזרת. "לא הייתה לה כבר קואורדינציה, והיא הייתה אומרת שהיא נופלת בגלל שהיא עייפה מהעבודה או שהנעליים חדשות. כשהיא לא עמדה בקצב של מכונת התפירה שלה, אז הבנו שהיא חייבת אבחון".
כשמצליח הייתה בת 13 היא כבר החלה לטפל באימא שלה, שהחלה לסבול מהתסמינים של מחלת הנטינגטון - "טיקים", תנועות לא רצוניות, בעיות זיכרון ומצבי רוח משתנים. "אימא שלי עבדה הרבה כשהייתי קטנה", היא מספרת. "ולכן הייתה חסרה לי דמות של אימא בילדות. אימא בריאה ותומכת, שהיא גם אשת שיחה. כשהיא הפסיקה לעבוד והתחלתי לטפל בה היא כבר לא הייתה מחוברת למציאות".
האם אובחנה כחולת הנטינגטון כשמצליח הייתה חיילת - והמשפחה נוכחה לדעת שמעבר להשלכות הבריאותיות, גם ההתמודדות הנפשית והחברתית קשה במיוחד. "התביישנו לדבר על המחלה בבית, אפילו בין האחים", היא נזכרת. "היו בבית שקט, מבוכה ובושה. התביישנו שיש לנו מחלה כזאת במשפחה, ושאולי נהיה חולים בה. חששנו שאחרים ידעו שיש אצלנו דפקט. הרגשנו שמשהו לא בסדר. זו תופעה שאף אחד כמעט לא מכיר, אז איך מתמודדים?".
גיסתה של מצליח הייתה בהריון כשהגיעה הבשורה, והיא ניגשה מיד לבדוק את העובר דרך בדיקת מי שפיר. לאחר מכן שלושה מאחיה של מצליח נבדקו - ושניים מהם יצאו חיוביים. היא, לעומת זאת, החליטה שלא להיבדק, והעדיפה לחיות בחוסר ודאות. "אחי, שהכי קרוב אליי, היה בדיכאון ממש", היא מסבירה את בחירתה. "הייתה לו אז חברה שעזבה אותו, והכול ביחד... הוא לקח את זה קשה. זה משהו שמלווה את כל החיים, אין יום שהם לא חושבים על זה, ואני אמרתי לעצמי, למה לי לעבור כל יום עם תחושת מועקה של חולי. אין תרופה, אין מחקרים - לא רוצה לחיות ככה".
"אנשים צריכים להפסיק להתבייש וללכת להיבדק, לא צריך בעולם עוד ילדים שמתמודדים עם המחלה הנוראית הזו. יש לנו הזדמנות לעצור אותה"
מצליח התחתנה בגיל 22 ומיד רצתה להיכנס להריון. אולם לצערה, בכל הניסיונות הראשונים שלה ושל בעלה העוברים נשאו את גן המחלה והיא נאלצה להפיל אותם. לאחר מכן ניסו טיפולי הפריות שבהם הצליחו לבודד את הגן הבעייתי, אך גם הניסיון להיכנס להריון בצורה הזו לא צלח, והיא מעידה שהקושי הנפשי היה רב. לבסוף, לאחר כמה שנים הם נכנסו להריון טבעי ובריא בטיול בחו"ל, בלי שהעובר נשא את גן המחלה. מאחר שהיא עוד לא יודעת אם היא תחלה, מצליח מתלבטת לגבי ילד שני: "אם אהיה חולה, הילד הזה יעבור את מה שאני עברתי, והוא יצטרך לטפל בי. אני לא רוצה בזה".
"מחלה ללא יחסי ציבור גורמת לאנשים להתבייש ולהתחבא", היא מציינת. "במחלת ה-ALS (ניוון שרירים) למשל יש אותה כמות חולים בארץ, אבל כולם יודעים מה זה". מצליח מדגישה כי אם כל החולים יצאו מהמסתור ויתמודדו עם הנושא, אפשר יהיה לעצור את המחלה: "אנשים צריכים להפסיק להתבייש וללכת להיבדק. לא צריך בעולם הזה עוד ילדים שמתמודדים עם המחלה הנוראית הזו. יש לנו הזדמנות לעצור את המחלה".
כיום יש בישראל 400 אנשים שמאובחנים כחולי הנטינגטון, אך על פי ההערכות קיימים לפחות 100 חולים נוספים שלא פנו לאבחון.
ילד.
רק אחרי שבעלה אובחן במחלת הנטינגטון הבינה עידית הדרי שכל חששותיה אכן נכונים. בנה הבכור עידן, שהיה בן ארבע בלבד, לא התפתח כמו כולם, ומילד חייכן ששר ורוקד הוא החל להתנהג בצורה מוזרה ומדאיגה שהדליקה אצלה נורות אדומות. תחילה לא האמינו הרופאים, ושללו את האפשרות שילד בגילו בכלל יכול בכלל לחלות בהנטינגטון. אולם אחרי שהדרי לחצה, עידן עבר את הבדיקה ואובחן כנשא של הגן. יתרה מזאת, הבדיקה העלתה שאצלו המחלה תתפתח במהירות גבוהה במיוחד ביחס לחולים האחרים.
"עולמנו חרב עלינו", נזכרת הדרי ברגעים הקשים שבהם הבינה שגם בעלה וגם בנה הבכור חולים במחלה הנדירה הזו, שגם לרופאים היה רק מידע מועט עליה. "ממשפחה קטנה ונורמטיבית הפכנו למשפחה שמתמודדת עם קושי מאוד גדול". באותו זמן הייתה הדרי גם בחודש הרביעי להריון עם ילד נוסף. היא מיהרה לבדוק אם גם העובר שבבטנה נושא את הגן הבעייתי - והתשובה לכך הייתה חיובית. בעצב רב, נאלצה הדרי לעבור הפלה.
טיראן הדרי, בעלה של עידית, ובנם עידן אובחנו יחד במחלה הקשה - והיו לכך השלכות נפשיות קשות על האב. הוא האשים את עצמו במצב של בנו, ונפשו החלה לקרוס תחת המעמסה הרגשית. המצב לא נעשה קל יותר לנוכח העובדה שמצבו של עידן הידרדר במהירות. הילד הפסיק לדבר, פיתח קשיים שונים בנשימה ובמערכת הבליעה ולקראת גיל שבע כבר לא הצליח ללכת. "הבן שלי כלוא בתוך הגוף של עצמו, כרגע הוא רק מקשיב לנו", מספרת הדרי.
בשל המחלה, עידן סובל מפרכוסים ונזקק תכופות לאשפוז בבית החולים. המסגרות חינוכיות כבר לא יכלו להתמודד עם המצב, והדרי נאלצה להסתגל למציאות חדשה שבה היא עוזבת את העבודה כי עליה לטפל בבעלה ובבנה. במקביל, היא נאלצה להיאבק כדי להוציא את המחלה לאור ולקבל את ההכרה והסיוע שהיא נזקקה לו. "בהתחלה לא הייתה עזרה סוציאלית", היא מעידה. "לא הייתה למחלה הזו כותרת מול ביטוח לאומי והרווחה. הם לא ידעו מה לתת לנו כמשפחה. אז נלחמתי שיבינו".
כשהתחתנה לא ידעה הדרי על הרקע המשפחתי של בעלה. אביו של טיראן היה חולה בהנטינגטון, אך המשפחה לא ביצעה את הבדיקות המתאימות. "הייתה לי תקופה שהאשמתי את עצמי בעצימת עיניים", משתפת הדרי. "האשמתי גם את המשפחה שלו שלא סיפרו. אבל אז חשבתי - מה זה נותן לי? זה כבר קיים. אני מקבלת את החיים יחד עם הטוב ויחד עם הרעץ. זה היה כמו בוקס בבטן ואני כל יום מתמודדת עם העובדה שבקרוב גם בעלי וגם הבן שלי לא יהיו יותר. אבל יש לי תקווה".
"עולמנו חרב עלינו. ממשפחה קטנה ונורמטיבית הפכנו למשפחה שמתמודדת עם קושי מאוד גדול. הבן שלי כלוא בתוך הגוף של עצמו, כרגע הוא רק מקשיב לנו"
הדרי מציינת שהרופאים חוזרים ואומרים כי המקרה של הבן שלה הוא "נס רפואי", ושלא האמינו כי יחיה עד לגיל כזה. אך היא מרגישה שכל השנים האלו הכינו אותה להתמודדות הקשה עם היום שבו זה יקרה, וכל מה שנשאר הוא להאריך את חייו ולהקל על הדרך הקשה בעזרת הטיפולים והתרופות החדשות שפותחו.
כיום ישנה תרופה המאושרת ומשווקת בארה"ב לחולים הסובלים ממחלת הנטיגטון, ובחודש הקרוב יתקיים דיון על הכנסתה לסל התרופות. מדובר בתרופה המפחיתה את התנועות הלא רצוניות, ובכך משפרת את תפקוד החולים, מאפשרת עצמאות בפעילות היום יומית וחיים בכבוד עד התקדמות המחלה. התרופה מסייעת גם למצב הקשה של חולי הטרדייב דיסקינזיה, הפרעת תנועה בלתי רצונית הנגרמת כתוצאה מנטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות (תרופות שחוסמות דופמין).
"עמותת הנטינגטון, שפועלת רק בעזרת מתנדבים, מושיטה יד, תמיכה וייעוץ לכל בן משפחה שמעוניין בכך, כולל פעילות של פורום צעירים שמיועד לבני משפחה צעירים", מציינת נירה דנגור, יו"ר עמותת הנטינגטון בישראל. "העמותה עוסקת גם בחינוך, הדרכה וקידום ידע על המחלה כולל אתר שנחנך ממש לאחרונה. במקביל חשוב לציין שביחידה להפרעות תנועה באיכילוב קיימת מרפאת הנטינגטון, היחידה בארץ שמוכרת על ידי משרד הבריאות כמרכז מומחה למחלה. העמותה גם מקיימת קשר רציף עם חוקרים וחברות תרופות שמקדמות מחקרים קליניים שמטרתם מציאת תרופה שתאט ואולי בעתיד אף תעצור את התפתחות".