המופיליה ("דממת") היא מחלה תורשתית הנגרמת עקב מחסור בגורמי הקרישה בדם. המחלה מתבטאת בתסמינים חמורים ומתישים כמו דימומים תכופים לאברים הפנימיים ובעיקר למפרקים. לעיתים, הדימומים החוזרים המופיעים באותם המפרקים גורמים אף להרס העצמות, ולכן רבים מהחולים סובלים גם מנזקים אורתופדיים משמעותיים. 

עד כה, לא נמצא טיפול יעיל במיוחד למחלה, והחולים נאלצו להסתפק בטיפול סטנדרטי המורכב מעירויים תוך ורידיים תכופים של גורמי קרישת דם, המיועדים למנוע את הדימומים. אף שטיפול זה שיפר מאוד את ההתמודדות עם תסמיני המחלה, החולים עדיין נאלצו להיות זהירים, ולהימנע למשל מספורט או ממגע שעלולים לגרום להם לדימום. יתרה מכך, כמעט רבע מהחולים מפתחים מעכבים אשר מונעים את קליטתם של גורמי הקרישה בגוף. 

הבשורה הטיפולית

במסגרת כנס ההמטולוגיה השנתי ASH, שנערך מטעם האגודה האמריקאית להמטולוגיה לפני מספר ימים באטלנטה, הוצג טיפול חדשני למחלת ההמופיליה - תרופה בשם Fitusiran אשר מהווה פריצת דרך משמעותית ובשורה גדולה לחולים. התרופה, הנמצאת בשלב השלישי במחקר, ניתנת באמצעות זריקה תת עורית חודשית, ומאפשרת להפחית באופן דרמטי את אירועי הדימומים של החולים. 

זריקה תת עורית (צילום: shutterstock)
זריקה תת עורית חדישה שתפחית משמעותית את הדימום בקרב חולי המופיליה|צילום: shutterstock

מנגנון התרופה מתבסס על טיפולי ה-RNA - סוג חדש של תרופות שנועדו להפריע לייצור של חלבונים ספציפיים, במקרה הזה - חלבון המפחית את קרישת הדם, מה שבסופו של דבר מאפשר להגביר את יכולת הקרישה. 

המחקר שנפרס לאורך 8 חודשים, כלל 120 גברים בני 12 ומעלה עם המופיליה חמורה A או B ללא מעכבי גורמי קרישה - כולם חוו דימומים תכופים. הוא הראה כי מחצית מהחולים שקיבלו את התרופה לא חוו כלל דימומים, ו -85 אחוז מהם חוו שיעור דימומים שנתי של שלושה או פחות דימומים. לעומתם, משתתפים בקבוצת הביקורת חוו 21.8 דימומים. 

לעוד כתבות בתחום ההמטולוגיה - מבט לעתיד, לחצו כאן:

כמו כן, המשתתפים שנטלו Fitusiran דיווחו גם על שיפור משמעותי באיכות החיים. החוקרים ייחסו את העניין לתדירות המופחתת של אירועי הדימומים ולצורך המופחת בעירוי - גורמים שבאופן טבעי עשויים לגרום למטרד וכרוכים בביקורים בבית החולים.

פרופ' מרטין אליס, יו"ר האיגוד הישראלי להמטולוגיה ורפואת עירויים ומנהל המכון ההמטולוגי במרכז רפואי מאיר מוסיף: "אנו עדים היום לכניסה של דור חדש של תרופות בתחום ההמטולוגי, ותרופת ה- Fitusiran היא עוד דוגמה טובה לתרופה שבנויה על מנגנון ביולוגי מאד מדויק. הדיוק בהנדסת תרופה זו מאפשר פגיעה מכוונת במטרה מאד ספציפית -במקרה זה בחלבון התרומבין, והתוצאה היא תרופה עם יעילות מאד גבוהה ועם מעט מאד תופעות לוואי. בשורה של ממש!"