כשאודיה, בת השנתיים ושלושה חודשיים, נולדה להוריה הטריים אודל ולירן טצת מראשון לציון הם לא האמינו שהחיים שלהם ישתנו מן הקצה אל הקצה. אחרי חודש בפגיה הם גילו כי אודיה מתמודדת עם תסמונת נדירה מאוד מבחינה עולמית וגורמת לבעיות בריאותיות רבות. "מזוג צעיר שרק התחתן ורצה בסך הכל להביא חיים לעולם - הפכנו להורים לילדים מיוחדת במינה שהרופאים נתנו לה שנתיים לחיות", שיתפה אודל בפוסט בפייסבוק.
התסמונת שיש לאודיה נקראת Donohue syndrome והיא משפיעה על הדרך שבה הגוף מעבד אינסולין, וגורמות לה לבעיות בריאותיות רבות, "כשקיבלנו את הבשורה חרב עלינו עולמנו, התהפכו לנו כל החיים יצאנו למסע של התמודדות, אמונה וחיפוש אחר תקווה", כתבה בפוסט שבזכותו קיוותה לקבל מענה לתסמונת בתה.
"כל יום שהיא קמה בבוקר בחיים אנחנו קמים ליום של נס", שיתפו אודל ולירן את N12 על חצי השנה הראשונה אחרי שאודיה נולדה שבמהלכה נאלצו להעיר אותה כל שלוש שעות על מנת להאכילה כי רמת הסוכר שלה בגוף צונחת בחדות. "התסמונת משפיעה על הדרך בה הגוף מעבד אינסולין, במקום שההורמון יעזור לתאים לקלוט סוכר ולהשתמש בו, הגוף לא מגיב אליו, וזה גורם לרמות גבוהות של סוכר, רמות נמוכות של סוכר, לעיכוב חמור בגדילה, לחולשה גופנית, למכלול שלם של בעיות בריאותיות שדורשות מעקב וטיפול מתמיד, אשפוזים חוזרים וממושכים", הסבירו בפוסט. "כל אשפוז אנחנו מרגישים כאילו זמנה הולך ואוזל".
"זה נדיר כמו לזכות בלוטו"
התסמונת הזו נוצרה בעקבות העובדה ששני הוריה של אודיה נשאים של גן נדיר בשם INSR, שלא אותר באף אחת מהבדיקות שעשו הזוג והאם לפני הלידה. לירן ואודל גילו על הגן רק לאחר שאודיה נמצאה כחיובית לתסמונת הזו. "לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות שכולם עושים כשהם מתכננים היריון ובמהלך ההיריון הכל נראה תקין", מספרת אודל. "רק בחודש השמיני זיהו האטה בגדילה ומיעוט מי שפיר, אך בסופו של דבר מיעוט המים התאזן".
לדבריה, "זה נדיר כמו לזכות בלוטו. אבל אנחנו מאמינים בלב שלם שלא סתם נפגשנו, ולא סתם הילדה שלנו הגיעה דווקא אלינו. היא צדיקה וטהורה קטנה ושליחה, והיא המתנה של החיים שלנו, ולא היינו מחליפה אותה באף אחד אחר", כתבו.
בבתי החולים ובשלוש הסקירות המקדימות ללידה לא עלו הרופאים על בעיה שזקוקה לבירור עמוק יותר למרות שתווי פניה משדרות אחרת, "היא מאוד רזה ושוקלת 6 קילו, אין לה שומנים, גם האוזניים טיפה יותר מחודדות והאף יותר גדול, בעבר קראו לתסמונת שלה תסמונת השדון", מתאר לירן ותוהה, "אודל גם הייתה מאושפזת חודש וחצי לפני הלידה בגלל היריון בסיכון שנבע ממיעוט מי שפיר והאטה בגדילה. למעשה חשבו שמדובר בבעיה בשליה. איך הגיוני שלא עלו על זה?".
"זה חוסר אונים - אתה יודע שיש בעיה אבל אין לך כלים לעשות כלום"
אודיה זקוקה לטיפול צמוד לאורך כל היום במתן תרופות בהאכלה ועוד, היא חוזרת לאשפוזים כל מספר חודשים ועברה מספר ניתוחים שאמורים היו להקל עליה בהאכלה. החיים של בית משפחת טצת מתנהלים לפי הסנסור שמתריע על רמות הסוכר בגופה הקטן. "כל טיפול שהיא מקבלת היום הוא כמו פלסטר, אם יש לה בעיה בלב אז מטפלים בזה נקודתית אם יש בעיה עם הסוכר או בלטות התריס אז מטפלים גם בזה אבל אין כרגע שום דבר על הפרק מבחינת טיפול כולל", מספרת אודל, "לירן עובד משרה מלאה ואני המטפלת העיקרית באודיה ולכן לא הולכת לעבוד. ולא מזמן גם הבאנו ילד נוסף לעולם. הפעם ידענו לבודד את הגן הבעייתי", היא משתפת בפתיחות.
כיום בעולם ישנם מקרים בודדים של ילדים שמתמודדים עם התסמונת הזו ולכן אין הרבה מידע בעולם על דרכי טיפול, אך הוריה של אודיה מאמינים ששיתוף המקרה יעזור להם להגיע למחקר ניסיוני שנעשה בעולם, או לרופאים שכבר טיפלו בגן הזה ולכן הם מבקשים עזרה. "נכון להיום, אין תרופה רשמית אבל בעולם נעשים מחקרים, ויש טיפולים ניסיוניים שיכולים אולי להציל את הבת שלי", מסבירה אודל. "אם מישהו שם בחוץ עובד על מחקר, או שיש כיוונים רפואיים חדשים שיוכלו לעזור לבת שלי - זאת הסיבה שפניתי לרשתות החברתיות. זה מסע קשה, אבל מלא באהבה. אנחנו נאחזים בכל חיוך שלה , בכל הישג קטן שהיא עושה וממשיכים לקוות שיהיה משהו שיוכל להציל את הבת שלי".
אודל מספרת עוד כי "גילינו אמא דרוזית מהצפון שהילד שלה מתמודד עם התסמונת ועוד זוג ששני הילדים שלהם גם מתמודדים אבל כל אחד בדרגות שונות. אבל אנחנו באמונה שלמה שאולי אי שם בעולם יש פריצת דרך, אנחנו מחפשים דרך לעזור לבת שלנו לחיות, ואנחנו נהפוך עולמות בשבילה", היא אומרת. "יש משהו שנקרא ריפוי גנטי שאנחנו מקווים למצוא דרך להגיע לזה".
"זו הרגשה של חוסר אונים", מוסיפה אודל, "את יודעת שיש פה בעיה ואין לך את כלים לעשות כלום", מוסיפה אודל, "אני רואה שהילדה שלי הולכת והבעיות ימשיכו לצוץ זה לא נגמר בזה כל כמה חודשים מגלים דבר חדש. אנחנו חיים כל יום ביומו, אנחנו לא חושבים על העתיד, אלא מחכים לפריצת דרך".
לסיום היא מדגישה: "הבת שלי מלמדת אותי כל יום מחדש מה זה כוח אמיתי וכמה שהיא לוחמת, אז מי אני שאוותר עליה אם היא נלחמת לחיות איתנו? אני רק מקווה שהעתיד ייתן לה ולילדים אחרים הזדמנות לחיים טובים יותר".