הצלחה חסרת תקדים למעבדת ההפריה החוץ גופית בבית החולים איכילוב, שהביאה להריון של עובר בריא לזוג ישראלים הנושא 4 מחלות גנטיות קשות. מדובר במקרה נדיר מסוגו בעולם, וההורים, שכבר ילדו את בתם הבכורה עם מחלה תורשתית קשה, היו מאושרים כשבישרו להם על ההצלחה: "צוות המעבדה עשה קסמים למעננו". לאחרונה, האם ילדה את התינוק הבריא.
לעדכונים נוספים ושליחת הסיפורים שלכם - היכנסו לעמוד הפייסבוק של החדשות
לפני כשנה פנו בני הזוג לטיפול במכון לפוריות באיכילוב. היות והם בני דודים, הוחלט לבדוק אם הם נושאים מוטציות נוספות כדי להבטיח את לידתו של ילד בריא בהיריון הבא. לשם כך בוצע ריצוף של כל הגנים ואכן נמצא שההורים נשאים של 4 מוטציות סה"כ, כלומר המעבדה גילתה על 3 מחלות גנטיות חמורות נוספות שלא היו מוכרות קודם לכן במשפחה.
הזוג הופנה ע"י פרופסור עאזם, מנהל מכון הפוריות בבי"ח איכילוב, והגנטיקאית ד״ר עדי רכס למחזור טיפול PGD שבו מאובחנים כל השינויים הגנטיים בעוברים טרם החזרתם לרחם. בפני המעבדה עמד אתגר גדול, לאבחן 5 מוטציות שונות בו-זמנית בתא בודד שיילקח מכל עובר שיושג בהפריה חוץ-גופית. מכיוון שהזוג כבר חווה את הטיפול הקשה מנשוא בהריון של הילדה החולה, התעקשו ההורים על שלילת כל ארבעת המחלות בהריון הנוכחי.
כך נמצא העובר הבריא במעבדה
צוות מעבדת ה-PGD, שכולל גם את ד״ר שגית שצלקה, צביה פרומקין וורוניקה גולד, נעתר לאתגר ועמל מספר חודשים על הקמת מערכת אבחון גנטית ייחודית לזוג, המורכבת מבדיקה של 25 אתרים גנטיים שונים בתא בודד.
כאשר המשימה הושלמה, החל הזוג טיפול של הפריה חוץ גופית, ומכל עובר שנוצר נדגם תא בודד שנלקח לאבחון. צוות מעבדת ה-PGD עבד סביב השעון במשך כ-30 שעות על מנת לסיים את האבחון הגנטי במועד. לשמחתם, עובר אחד נמצא בוודאות בריא ומתאים להחזרה לרחם האם.
לאחר כשבועיים התבשר לזוג שהאישה בהריון, ובדיקת מי שפיר שנערכה לאחרונה אישרה את תוצאות ה-PGD שהעובר שברחמה בריא. ההורים שמחו על הבשורה: ״אנחנו מאוד מאושרים ונרגשים הבוקר שזכינו להביא בן בריא. תודה גדולה למכון הפוריות באיכילוב ולצוות המעבדה PGD שעשה קסמים למעננו״.
מעבדת ה PGD הוקמה לפני 20 שנה ע"י פרופ' דלית בן-יוסף מנהלת המעבדה להפריה חוץ-גופית, וד״ר מירה מלכוב מנהלת מעבדת ה-PGD. מאז הקמתה הפכה המעבדה לפורצת דרך ופיתחה מערכות אבחון ייחודיות למאות מוטציות ושינויים כרומוזומליים, שחלקן מאוד מורכבות ואחרות מאוד נדירות. מקרה זה הוא פסגת מורכבות האבחון, שכן נדרשו לאבחן בו 5 מוטציות ב-4 גנים שונים, דבר שמקטין מאוד את הסיכוי למצוא עובר בריא לשם השגת הריון.
לפניות לכתבת: avivitm@ch2news.co.il