תקופת ההיריון היא תקופה יפה ומלאה בהתרגשות אבל עם ההתרגשות באים גם החששות. על מנת להפיג את החששות חשוב קודם כל להבטיח את בריאות האישה והעובר, ולשם כך יש לבצע מספר בדיקות שמומלצות לכל הנשים המתכננות היריון וכן לנשים שכבר בהיריון. הרשימה לעתים מבלבלת ולכן חשוב לעשות סדר, כיוון שלכל בדיקה המועד המתאים בהתאם לשלבי התפתחות העובר. להלן רשימת בדיקות מסודרת שמומלץ לבצע בהיריון בחלוקה לשלבים:
הכנות לקראת ההיריון
במשך כ-3 חודשים לפחות לפני הכניסה להיריון חשוב ליטול חומצה פולית במינון של 400 מיקרו גרם או 5 מיליגרם, בהתאם למצב הרפואי ובכפוף להתייעצות עם הרופא המטפל.
כמו כן, טרם הכניסה להיריון, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות על למנוע מחלות תורשתיות בקרב העובר. בדיקות אלה מתבצעות באמצעות לקיחת דם ושליחה למעבדה, ובוחנות את סיכויי האישה להיות נשאית של אי אלו בעיות תורשתיות. במידה ונמצאה נשאות של גן עבור מחלה או תסמונת כלשהי, מומלץ גם לבן הזוג לבצע את הבדיקות הגנטיות, על מנת לשלול סופית את היתכנות העברת הגן לעובר (באמצעות בדיקת הגנומטר).
אילו בדיקות יש לבצע בתחילת ההיריון?
משרד הבריאות פרסם הנחיות מאוד ברורות לגבי הבדיקות שיש לבצע בשליש הראשון להיריון. הבדיקות הראשוניות הן בדיקות דם ושתן. ראשית יש לבצע בדיקות דם לספירת דם כללית ששוללת מצב של אנמיה. בנוסף יש מומלץ לעבור בדיקת נוספות כגון סוכר בצום, בדיקת דם לשלילת מחלות ויראליות כגון אדמת (רובלה),CMV, בדיקות לסוג דם, סקר נוגדנים ו-RH וכן בדיקות לנוכחות של נוגדני טוקסופלזמה והפטיטיס B (דלקת הכבד הנגיפית).
בדיקות נוספות שמומלץ לעשות הן בדיקת נוכחות של וירוס הפרבו, ובדיקת נוגדני אבעבועות רוח הנקראת גם וריצלה. בנוסף, היות ולאחרונה התגלו יותר ויותר מקרים של עגבת (סיפיליס) מומלץ לבצע גם בדיקה לשלילת נוכחות מחלה זו, ולבסוף כאמור, יש לבצע בדיקת שתן כללית ותרבית שתן כדי לוודא שהכול תקין.
שבוע 7-10 – בדיקת אולטרסאונד
בין השבוע השביעי לשבוע העשירי להיריון, מבצעים בדיקת אולטרסאונד ראשונה אצל גינקולוג. בדיקה זו בודקת את תקינות ההיריון, זיהוי שק ההיריון, קביעת מספר העוברים ומיקום ההיריון (אם הוא מחוץ או בתוך הרחם). בנוסף, בשלב זה מעריכים את גיל ההיריון שנקבע לפי חישוב שנעשה על פי הווסת האחרונה שהמטופלת מדווחת עליה.
שבוע 11-14 – בדיקת שקיפות עורפית
לאחר מכן מומלץ לעשות בדיקת שקיפות עורפית. בדיקה זו הינה בדיקת אולטרה סאונד שמטרתה לגלות את הסיכויים לתסמונות גנטיות, לרבות תסמונת דאון. בתוך 48 שעות לאחר בדיקה זו יש לבצע בדיקת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון.
סקר ביוכימי
בדיקת דם המבוצעת במקביל לבדיקת השקיפות העורפית, שמטרתה לאתר עוברים הנמצאים בסיכון גבוה ללקות בתסמונות גנטיות. הבדיקה מודדת את רמתם של חלבון PAPP-A ושל ההורמון B-hCG Free שמדדיהם עשויים להיות שונים בין עוברים בריאים ועוברים הלוקים בתסמונות גנטיות. חשוב לציין שתוצאות הבדיקה הינן סטטיסטיות בלבד.
בדיקות נוספות
להורים המעוניינים לבצע סקר גנטי כבר בשלבים המוקדמים של ההיריון, מומלץ לבצע בדיקת NIPT החל משבוע 10 להיריון, הבודקת את ה-DNA העוברי בדם האימהי. בדיקה זו למעשה מחליפה את בדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר ראשון, בודקת 5 כרומוזומים ושוללת כמעט לחלוטין היתכנות של תסמונת דאון בעובר.
שבוע 13-17 – סקירת מערכות
לאחר מכן מומלץ לבצע סקירת מערכות מוקדמת ולאחריה סקר ביוכימי של הטרימסטר השני. סקירת המערכות היא בדיקה המתבצעת לרוב בגישה נרתיקית ולעיתים דרך הבטן. הבדיקה סוקרת את האיברים של העובר במטרה לאתר מומים וממצאים לא תקינים בשלב מוקדם של ההיריון. בשלב זה ההתפתחות של חלק מהאיברים עדיין לא הושלמה (ולכן צריך לעשות גם סקירה מאוחרת), אבל כבר ניתן לאבחן חלק ניכר מהמומים המולדים. כמו כן, נבדקים המיקום של השליה, כמות מי השפיר ונמדדים חלק מהאיברים.
תוצאות משוקללות ובדיקת מי שפיר
לאחר שהתקבלו תוצאות השקיפות העורפית, סקירת המערכות והסקר הביוכימי הראשון והשני, ניתן לבחון את התוצאות באמצעות מערכת ה"גנומטר 2". המערכת משקללת את הנתונים ולפיכך מתקבלת המלצה האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר.
לאור העובדה שהבדיקה המבוצעת במי השפיר הינה של הצ'יפ הגנטי, שיכולה לגלות פי 200 בעיות גנטיות משמעותיות בעובר (לעומת קריוטיפ, הבודק רק את מספר ומבנה הכרומוזומים), מומלץ לכל אישה בהריון ללא תלות בגילה לשקול בחיוב דיקור מי שפיר ויש להיוועץ עם הרופא המטפל או היועץ הגנטי.