גילוי נאות 1: אני אמא לשלושה ילדים אוטיסטים.
גילוי נאות 2: יש לי דוקטורט בביוכימיה, אני מרצה בכירה במחלקה למדעי החיים באוניברסיטת בן-גוריון שבנגב ומובילה קבוצת מחקר שעוסקת, בין היתר, בגנטיקה. כמו כן אני משמשת כסגנית נשיא העמותה הישראלית לגנטיקה.
לאור זה אני מזועזעת ממה שמתרחש בימים האחרונים בנוגע לפרסומים בדבר מחקר ישראלי שמאמין שבתוך חמש שנים ניתן יהיה לבצע בדיקה גנטית לזיהוי מוקדם של אוטיזם. ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת Behavior Genetics ובשלל אתרים בארץ. פרט להודעה לתקשורת של אוניברסיטת בן-גוריון לא מצאתי אפילו פרסום אחד בתקשורת שהיה נאמן למציאות. מהמאמרים בתקשורת וכלה בדיון בתוכניות הבוקר. לצערי הרב, המדע נאנס בשביל כותרות, וחמור עוד יותר הוא שבדרך אנשים על הספקטרום נרמסים.
נתחיל בלעשות סדר: המחקר, שאינו פורץ דרך כלל וכלל (לפחות לא לפי הקריטריונים של הקהילה המדעית), אינו עוסק בבדיקות גנטיות לאוטיזם אלא באבולוציה של אוטיזם. כן, קראתם נכון. כבר שנים שמחפשים אחר הגנים שגורמים לאוטיזם. המחקר הזה למעשה השתמש ברשימה קיימת של גנים שמחקר קודם הציע שהם כנראה קשורים לאוטיזם, מצא כמה תכונות משותפות לקבוצה הזו והציע שאם נמצא עוד גנים עם תכונות דומות, אולי גם הם יהיו קשורים לאוטיזם. כלומר בעתיד אולי נמצא עוד גנים, שכמו הראשונים שכבר ידועים, גם הם יהיו אולי קשורים לאוטיזם.
אז איך הגענו מכאן לבדיקות גנטיות לאוטיזם? שאלה מצוינת, לי אישית אין מושג. ובכל זאת, שני הסנט שלי בנושא הם שלא תהיה בדיקה כזאת, לפחות לא בחמש השנים הקרובות. הגנטיקה של האוטיזם הוכיחה לפחות דבר אחד עד כה – פשוט זה לא יהיה. הבעיה הראשונה היא שלמעשה אוטיזם מוגדר לפי אבחנה פסיכיאטרית הבודקת קיום תכונות מסוימות מתוך טבלה. אם יש לך כך וכך תכונות – זכית. האבחון אינו מבדיל בין אוטיסטים מלידה לאוטיסטים נסוגים. אוטיסטים מדברים ואלה שלא. לא סתם קוראים לזה הקשת האוטיסטית. הורים ומטפלים יגידו לכם שאם אתם מכירים אדם אחד על הספקטרום, אתם מכירים רק אדם אחד על הספקטרום. הגנטיקה הייתה אמורה לעזור לתת את האבחון אבל הגנטיקה לא מצליחה לעשות סדר בבלאגן, בין היתר בגלל האופי של האבחון.
ידע בא עם אחריות
נסיים בהבנה שפרט לגנטיקה ולסביבה, יש לנו במשחק גם אפיגנטיקה (מעל הגנטיקה) ומיקרוביום (יחסי גומלין עם מיקרואורגניזם). גם אילו תורמים להתפתחות אוטיזם ואותם אי אפשר לנבא. אז כן, גנטיקה חשובה. יש סיכוי שאם נצליח למצוא את דרכנו בסבך הגנים נתקדם לאבחון מהיר וטוב יותר. אני בדרכי הצנועה תרמתי דם, יזע ורוק לנושא. אבל יש אחריות בשיח מדעי, בעיקר לאנשי מדע, אולם גם לאנשי תקשורת. חשוב להיות נאמנים למציאות ולא ליצור מהומה רבה על לא דבר. כאשר אנשי מדע ותקשורת מועלים באחריות שלהם, אנחנו מקבלים את הסערה שהייתה בימים האחרונים ושיח על הזכות לחיות. התמזל מזלי וילדיי אינם חשופים לערוצי התקשורת וכך הסערה הזאת חלפה מעל לראשם. אבל בימים האחרונים נתקלתי בהמון משפחות, ילדים ובוגרים שנחשפו לדברים. בצידו השני של הספין התקשורתי, שעיקרו בדיקה שלא קיימת, ושהמחקר הנוכחי לא קידם אותנו לכיוונה, יש אנשים.
ידע בא עם אחריות. אחריות להבין שהקושי הנובע מאיבחון הוא רק חלק מתמונת המציאות של אדם עם לקויות ולמרות שהקושי הוא המרכז של המחקר הוא חלק קטן מהתמונה שמרכיבה אדם. אחריות להבין שהידע שאנחנו מייצרים הוא כוח שעלול להיות מנוצל על ידי בעלי אינטרסים. אין לי אלא לשאול מי מרוויח משימוש ציני בהתמודדות היום יומית של משפחות על הספקטרום, ומי מקדם פחד מהאחר והשונה, במקום ידע והבנה?
*ד״ר ענת בן-צבי היא חברה בקואליציית הורים לילדים עם צרכים מיוחדים