עד גיל שנה ועשרה חודשים, הוריה של שחף (אוטוטו בת 3) לא הבינו מה יש לה. אחרי תהליך ארוך של אינסוף אבחונים שגויים, בדיקות דם, MRI מוח, בדיקות ראייה ושמיעה וכמעט כל בדיקה אפשרית בדרך – הם הופנו לבצע בדיקה גנטית בה נמצאה המוטציה שבישרה כי לשחף הקטנה מכפר יונה יש תסמונת רט. אולם הידיעה על מקור הקושי, לא הקלה על המציאות שלאחר מכן.
"אני עובדת בחברת ההייטק בהוד השרון כבר חמש וחצי שנים ומשמשת כדירקטור משאבי אנוש", מספרת אמה, ליאת סוחמי, מנהלת משאבי אנוש בחברת פאנאיה, "המשכתי את הג'ינגול גם אחרי האבחנה, אבל היו האטות בדרך. גם בשלבים של האבחון וגם אחריו, היו רגעים של להבין מה עושים ואיך מטפלים עד שנכנסנו למסגרת. המשכתי לעבוד במשרה מלאה פלוס. זה הייטק, מצד אחד זה עומס מאוד גדול של עבודה מול כל העולם (אירופה, ארה"ב, יפן) מסביב לשעון בשעות לא שעות ומצד שני יש חופש, עצמאות, אז יש יכולת לתמרן את הלו"ז סביב הצרכים של שחף. גם אם אני לא זמינה משמונה עד חמש אז אני אהיה זמינה בערב."
על השאלה המתבקשת 'איך עושים את זה?', עונה סוחמי בטבעיות – "לא ישנים בלילה בגדול. מעבר לעבוד ולשחף, יש לי עוד שני ילדים – אופק בת 6 וים בן ה-9. לכולם יש בית ספר, חוגים, ימי הולדת, הראש עובד 24 שעות. כל הזמן אני צריכה לחשוב מה עוד לא עשיתי ומה קורה מחר בבוקר? עם מי צריך לדבר ואיך מתפעלים במקביל? לא הייתי מתפקדת עם פחות משש שעות שינה בלילה, אבל יותר מזה אין. אני יכולה לסיים לעבוד בחצות כי צריך לעבור על מיילים ולקום כבר בחמש-שש לשחף, כדי להתחיל את היום".
"הסברתי להם שזה לא מדבק"
"סיפרתי על תסמונת רט בכיתה שלי דרך מצגת", מספר ים, אחיה של שחף, "זאת בעצם תסמונת של מוטציה גנטית בה מתחלפת אות אחת ברצף הגנטי ומשבשת את כל הרצף הגנטי. מה זה אומר משבש? זה עושה כל מיני בעיות, משפיע על המוח ומביא לכך שאי אפשר לדבר או שאם מחזיקים משהו פתאום הוא נופל. רוב המקרים הן אצל בנות, לבנים זה נדיר מאוד".
"החברים שלי הבינו, שאלו המון שאלות כמו כמה בנות חולות בזה? איך נדבקים מזה? אמרתי להם שזה לא מדבק ושזה בגנים. הם שאלו אם מתישהו מחלימים מזה ואמרתי להם שעדיין אין את התרופה", הוא משתף ומרחיב על הקשר שלו עם שחף, "הקשר שלי עם שחף די טוב, היא אוהבת אותי יותר משהיא אוהבת את אמא ואבא. לפעמים אנחנו רואים טלוויזיה, אני מקריא לה סיפורים. במצגת יש תמונה שלי מאכיל אותה וגם תמונות שלנו משחקים בכדור או במערכת מיקוד מבט".
"אני וטל, אבא של אריאל, כל יום מתמודדים מחדש, כל יום ביומו", מצטרפת יפה ברקוביץ, מנהלת תיקי לקוחות בקבוצת מבטח סימון ואמא של אריאל בת ה-5, אשר גם לה יש את התסמונת. "אני לא חושבת מה יהיה הלאה. אני בעבודה שלי 11 שנה, מנהלת תיקי לקוחות בסוכנות ביטוח בפתח תקווה. היה לי ברור שאני ממשיכה לעבוד, כי אני במחשבה שלי יכולה לעשות הכל, אבל אריאל תמיד בראש סדר העדיפויות. קודם הטוב שלה לנגד עיניי ושום דבר לא יבוא על חשבונה. אם אני מצליחה להסתדר ולשלב גם וגם, מה טוב."
גם האבחון של אריאל, בת ה-5 וחצי מראש העין, הגיע בגיל שנתיים. עד האבחון, במשך שנה – היא והוריה הגיעו פעמיים בחודש לבית החולים שניידר כדי לנסות להבין מה יש לה. "אף רופא לא עלה על זה עד ששלחו אותנו לעשות בדיקה גנטית מקיפה", מספרת יפה, "לא שמענו על התסמונת קודם, לא הכרנו את זה. נכנסתי לגוגל כדי להבין מה זה, השארתי פרטים באתר של העמותה וקראתי כדי להבין סדר גודל של ההתמודדות. תוך יום חזרו אלינו והפנו אותנו למרפאה בתל השומר"
"יש המון הוצאות, אבל אנחנו מנסים להסתדר", היא משתפת, "לדוגמה - היינו שבוע שעבר בתל השומר וראינו שהתחילה לאריאל עקמת זה אומר שאנחנו צריכים כיסא טיפולי לבית שמותאם למידות שלה ורק עליו היא יכולה לשבת. העלות של הכיסא - ששת אלפים שקלים. למרות הכל לא חשבנו לעצור. זה קשה אבל אין מה לעשות, אין לנו ברירה אז עושים את ההתאמות. השגרה חשובה, יש שעות של אוכל ומשתדלים לא לזוז מהן. גם ככה השינה שלה לא רציפה ולא סדירה, יש גם לילות לבנים אבל אנחנו משתדלים. ישנו לנו המון תמיכה מהסבים והסבתות".
"העובדה שאריאל בת יחידה בינתיים, קשורה מאוד להתמודדות. בן הזוג שלי רצה עוד ילדים ואני לא הייתי שם. מאוד פחדתי מה יקרה אם יהיה עוד ילד מיוחד ואיך נתמודד עם זה, אבל אנחנו מתחילים לדבר על עוד ילד ולהבין איך זה יעבוד בתא המשפחתי. כרגע הפחד מניע אותי."
"ולמרות כל הפחדים והדאגות, אריאל נאהבת ואהובה, רואים אותה ואי אפשר שלא להתחבר, לנשק ולחבק. יש לה קסם כזה, יש לה אינטליגנציה רגשית גבוה. הן מרגישות הכל, מבינות הכל, מבחינה קוגניטיבית הכל מתפקד. אם אני חוזרת מיום רע בעבודה, אני מקבלת פרצופים. אם אני ממש בבאסה היא מנסה לשמח אותי, מנסה לצחוק, עושה פרצופים, יש לה המון קטעים כאלה. אנחנו מדברים איתה בגובה העיניים. כשאני שואלת אותה 'אולי נעשה סיבוב? שיהיה לנו כיף ביחד?' - רואים ישר את השמחה בפנים."
"ממשיכים קדימה כדי לשמש דוגמה לבנות"
"שירה אובחנה בגיל שנה וחודשיים", מספרת שמחה כהן, מנהלת כספים ורואת חשבון מכפר סבא ואמא לשירה בת ה-18, "זה קרה ממש בתחילת הקריירה שלי וזה היה בום. הייתי בשלב מקצועי בו הייתי צריכה לארגן מחדש את החברה שאז עבדתי בה כדי שתשרוד, וזה היה כרוך גם בנסיעות לחו"ל. למזלי הבעלים של החברה עטפו אותי ברגע שקיבלתי את האבחון, למרות שהייתי עובדת חדשה, אז הייתי צריכה לתמרן בין לגדל שתי בנות לבד, לבין הטיפול בתסמונת והעבודה. עבדתי לתוך הלילה, הבנתי שאני צריכה להביא משכורת מכובדת הביתה. לא יכולתי לשנות סטטוס או להוריד שעות. צברתי ניסיון, ותק, ורציתי לשמור על המקצועיות שלי, לשמור על עניין".
"ההורים שלי ז"ל גרו בבת ים ולא היו ניידים", משתפת שמחה בקושי ההתמודדות כאם חד הורית, "הם לא יכלו לקחת את הילדה לטיפולים. זו הייתי רק אני ומיכל שהייתה בת 4. הגעתי לעובדת הסוציאלית בבית איזי שפירא אחרי תחילת שנת הלימודים, בדיוק התפנה מקום והכניסו אותנו באמצע השנה, זה הציל את המשפחה. המעשה שלה הציל לא רק את שירה, אלא את כולנו. הם עזרו לא רק בטיפולים הרפואיים וכל מה שצריך לשירה, הם הצילו אותי בתמיכה כי יש קבוצה של אימהות שפתאום נופלים עליהם השמיים ואז את מבינה שאת לא לבד."
"בשלב מסוים אחרי תקופה מסוימת שהייתי מושקעת בזה, הבנתי שאני צריכה גם לחיות את החיים שלי. אני לא רק אמא של שירה ומיכל ולא רק שמחה סמנכ"לית כספים, גם אני נולדתי, גם לי יש זכות לחיות את החיים במלואם. באיזשהו שלב החברה שעבדתי בה עברה לארה"ב, קיבלתי הצעה להמשיך איתם אבל לא יכולתי לעזוב את הארץ בגלל שירה. ויתרתי על זה ויצאתי מעולם ההייטק, הנסיעות המרובות לחו"ל והאינטנסיביות לא היו בשבילי. ולמרות הכל - לוותר על הקריירה זה לא בא בחשבון מבחינתי. לקום לעבודה זה בגנים שלי, עבודה זה החיים. אני מפרנסת יחידה, ולא היו יותר מדי ברירות. זה מפרה אותי ונותן לי אנרגיה להמשיך לדחוף קדימה בכל ההיבטים. אנחנו כבר שבע שנים עם אותה מטפלת ששירה מאוד אוהבת, היא מאוד מסורה ואנחנו מנהלים בית רגוע, שקט כמה שאפשר. אנחנו לא נותנים למשברים לנהל אותנו אלא מנהלים אותם. ממשיכים קדימה גם כדי לשמש דוגמה לבנות, על התמודדות, על זה שאסור לוותר. אני כל הזמן חושבת על איזו דוגמה אני נותנת לבנות שלי."
אחת מכל עשרת אלפים לידות
תסמונת רט היא מחלה נוירולוגית התפתחותית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית שפוגעת בעיקר בבנות. התסמונת מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה ובעצם פגיעה רב מערכתית. אי היכולת של הבנות עם התסמונת לדבר, למרות שהן מבינות הכל, הקנתה להן את השם "מלאכיות הדממה".
בישראל מוכרות כיום 192 ילדות ונשים המאובחנות עם תסמונת רט, ושני בנים. ב-שנת 2021 אובחנו 10 בנות (נכון לחודש אוקטובר 2021). שכיחות המחלה היא 1:10,000 לידות של בנות. אי לכך שיעור החולות עומד על 468 חולות נכון ל- 2020, מה שאומר שיש 276 ילדות ונשים החולות בתסמונת רט אך אינן מאובחנות.
למרות הקושי והכאב, יש אור בקצה המנהרה. לאחרונה הודיעו חברת התרופות NOVARTIS וחברת TAYSHA GENE THERAPIES, כי הן בתהליך בקשת אישורים מארגון ה-FDA עבור התחלת ניסויים קליניים בריפוי גנטי בבני אדם שעתידים להתחיל עוד השנה. בנוסף, חמש חברות פארמה נוספות החלו לעבוד על תוכניות ריפוי גנטי לתסמונת רט וגם מחקר קליני לבדיקת יעילות הטיפול עתיד לצאת לשלב השני בשבע אוניברסיטאות ברחבי ארצות הברית.