כשצ'ארלי תומס נולדה לפני ארבע שנים באוקלהומה, הוריה, קייסי ובילי, הבחינו בכתמי לידה רבים שכיסו את זרועותיה ורגליה. הם חשדו שמשהו לא תקין, אך הרופאים התעקשו שמדובר בכתמי לידה לא מזיקים. במשך שנים הם רדפו אחר רופאים שונים, במטרה לקבל חוות דעות נוספות וכשלבסוף הגיעה האבחנה הנכונה, היא התגלתה חמורה יותר ממה שהיה נדמה להם. התברר שמדובר במחלה גנטית מסוכנת.
כתמי הלידה של צ'ארלי היו כולם בצבע חום בהיר. בשל צבעם, הם לרוב מכונים כתמי "קפה הפוך" או "קפה בחלב". כתמים אלה מופיעים בדרך כלל ישר אחרי הלידה או שנים ספורות לאחר מכן. אם ישנו כתם אחד או שניים כאלה בגוף, זה לרוב לא סימן לבעיה. אבל כשישנם חמישה (או יותר) כתמים כאלו מפוזרים בגוף – זה עשוי להיות סימן לנוירופיברומטוזיס.
עוד ב-mako בריאות:
>> מומחים מזהירים: המגפה שעלולה להרוג 80 מיליון איש
>> 10 סיבות אפשריות שאתם לא מצליחים לרזות
>> למה הגרמנים מקיימים פחות ופחות יחסי מין?
גידולים בעצב הראייה ובגזע המוח
מדובר במחלה גנטית הנגרמת ממוטציה גנטית או בשל היעדר של העתק של הגן NF1 או NF2. נוירופיברומטוזיס גורמת לפגיעות במערכת העצבים, יכולה לגרום לפגיעות בשלד ולהופעה של גידולים ברקמות מערכת העצבים וגם במוח. הגידולים הם לרוב שפירים, אך לעתים הם עלולים להיות סרטניים. המחלה היא חשוכת מרפא, אך רופאים יכולים להסיר את הגידולים ומטופלים יכולים לחיות גם ללא תסמינים כלל.
במקרה של צ'ארלי התגלה כי היא לוקה בנוירופיברומטוזיס מסוג NF1 ושיש לה גידולים בגוף, כולל גידולים במוח, אחד על העצבים האופטיים והשני בגזע המוח, שחשודים כסרטניים. הגידולים במוחה של צ'ארלי בת ה-4 איימו לפגוע בחוש הראייה שלה וביכולת התנועה שלה. ביולי 2018, צ'ארלי עברה ניתוח להסרת חלקים גדולים מהגידולים בגופה והיא בימים אלה עוברת טיפול כימותרפיה. אין ביכולתם של רופאים לנבא אם יהיו גידולים נוספים, אך נכון לחודש אפריל, הגידולים של צ'ארלי הולכים ומצטמקים.