עדיין רחוקה הדרך
עד עתה, ניתן היה לבצע את בדיקת השקיפות הערפית באופן פרטי לחלוטין, במחיר שנע בין 200 ל-1,000 ש"ח, או בסבסוד קופות החולים השונות (בין אם אצל רופא בקופה, במכון הסדר או תמורת החזר עבור בדיקה פרטית), במחיר שנע בין 50 ל-200 ש"ח, בכפוף לרמת הכיסוי הביטוחי של כל מטופלת. עתה מציע הסל החדש את ביצוע הבדיקה במחיר מסובסד של 40 ש"ח לכל אישה בהריון.
הבדיקה מורכבת משני שלבים: אולטרסאונד שבודק את עובי הנוזל בעורפו של העובר, ובדיקת דם הבודקת את רמתם של שני הורמונים המיוצרים בשליה: PAPP-A, שבהריון עם עובר הלוקה בתסמונת דאון רמתו נמוכה מהנורמה, ו-Free B-hCG, שרמתו גבוהה מהנורמה בהריון עם עובר לא תקין גנטית. כאשר משקללים את הערכים שהתקבלו בבדיקות הדם עם עובי הנוזל שנמדד באולטרסאונד ועם גילה של האישה, מקבלים את הסיכון הסטטיסטי של העובר להיוולד עם תסמונת דאון.
מעבר להערכת הסיכון לתסמונת דאון, עובי הנוזל בעורף עלול לרמז על בעיות נוספות, ולכן גם למי שיודעת שתבחר לבצע בדיקת מי שפיר לא מומלץ לוותר על בדיקת האולטרסאונד של השקיפות, מכיוון שמדובר בבדיקה מוקדמת יחסית (מבוצעת בין שבוע 11 לשבוע 13), לא פולשנית ולא מסוכנת, שיכולה לזהות מומים משמעותיים.
נכון שגם לפני הכללתה בסל לא מדובר בבדיקה הכי יקרה בהריון, אבל עדיין, כשמשלמים על לפחות שתי סקירות ולפעמים גם על מי שפיר אצל רופא פרטי, בסכום כולל שיכול בקלות להגיע לשכר הממוצע במשק לכל הריון, כל הקלה היא בשורה – אמנם ארוכה הדרך עד להריון נטול הוצאות, אבל בהחלט יש כאן צעד קטן לסל, וצעד בינוני להריוניות.
בבדיקות הגנטיות, לעומת זאת, נרשם חיסכון
אידאלית, הבדיקות מבוצעות לפני ההריון, ומכיוון שאחת מהן – תסמונת ה-X השביר, שגם נכנסה השנה לסל – נבדקת אצל האישה, נהוג לקחת ממנה את כל הבדיקות, ורק אם היא נמצאת נשאית לאחת המחלות שנבדקו - לבדוק האם גם בן הזוג נשא של המוטציה.
את רשימת הבדיקות הגנטיות מקבלים מיועץ גנטי או מאחות שעברה הכשרה בתחום, אחרי שמוסרים לה את כל שושלת היוחסין שלכם – מכיוון שישנן בדיקות ספציפיות לכל עדה. בניגוד לסטיגמות שונות, אין עדה או סוג אוכלוסייה שנוטה יותר לשאת ליקויים גנטיים, אבל יש יש עדות שהצליחו לגלות אצלן יותר גנים ספציפיים שמאפשרים לבדוק מחלות מסויימות. לפני כל הריון כדאי להתעדכן האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות מאז ההריון הקודם, מכיוון שיש התקדמות מתמדת בתחום. עם זאת, יש לזכור שבדיקות גנטיות אינן תעודת ביטוח ללידת תינוק בריא. הבדיקות עדיין לא מכסות את כל המחלות התורשתיות בעולם, וגם המחלות שכבר זוהו עלולות להופיע בצורת גן שונה מהגן שאותו מחפשים. בסיס הידע אמנם הולך וגדל מדי שנה, אבל עדיין לא הגיע לכדי שלמות.
מה אתם אומרים? בואו לדבר על בפייסבוק שלנו
>> לכל החדשות באתר 9 חודשים