עם גילוי ההיריון, מתחילה האישה במעקב אצל הרופא המטפל ובשלל בדיקות, שנועדו לבדוק את מצבו של העובר ומצבה של האם. הבדיקות, פשוטות יותר או פחות, ממומנות בחלקן על ידי ביטוח הבריאות של הקופה והן מקיפות טווח של תפקודים ותסמונות. בשלב כלשהו נדרשת האישה להחליט לגבי בדיקת מי השפיר, שנועדה לבדוק הhתכנות לקיומה של תסמונת דאון ותסמונות אחרות בעובר.
איפה עושים בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT או מי שפיר?
נשים רבות מתלבטות לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר מפני שקיבלו תשובות, ש"כל בדיקות ההיריון תקינות". המושג "הכל תקין" מטעה ואסביר את עצמי - אין קשר בין בדיקות המעבדה שמבצעים בהריון, סקירת המערכות, מדידות לחץ דם, משקל גוף וכו' – לבין בדיקת הכרומוזומים. למעשה, ללא בדיקת מי שפיר לא נדע מה מצב הכרומוזומים של הילוד והאם הוא בריא או נושא תסמונת כלשהי.
אולם נשים רבות בהריון פונות אליי בבקשה לבצע את בדיקת הדם החדשה שמהווה תחליף לבדיקת מי שפיר, פרסום זה לא רק שאינו מדויק, אלא שניתן לומר, שהוא כוזב ועלול לגרום להטעיה של זוגות בהריון. בדיקת הדם (הנקראת NIPT) אינה "מחליפה" כלל את בדיקת מי השפיר.
מה ההבדל בין בדיקת NIPT לבין מי שפיר?
אז מה ההבדל בין שתי הבדיקות? ובכן, בעוד שבבדיקת מי השפיר ניתן לבדוק את כל 46 הכרומוזומים הקיימים בתא העובר, הן מבחינה חיצונית (בדיקה מיקרוסקופית) והן בבחינת "פנים" הכרומוזומים, כולל חסרים או תוספות מזעריים (בשיטה מולקולרית שנקראת בדיקת "צ'יפ גנטי"), הרי שבבדיקת הדם NIPT לא ניתן להגיע לדקויות בדיקה כאלה.
מאיפה מגיע המידע הבעייתי?
חיפוש בגוגל של המושג "בדיקת דם NIPT" נותן מספר תוצאות: בחלק מהן כתוב ש"בדיקת NIPT מתבצעת במקום בדיקת מי שפיר" ושזו "הבדיקה היחידה שסורקת את כל כרומוזומי העובר". מהניסוח המוטעה ניתן להבין שבדיקת הדם זהה לבדיקת מי השפיר, סורקת את כל הכרומוזומים ונותנת מידע אמין שלם לגבי כולם. פרסום זה, כמובן, אינו נכון.
הניסיון לפרסם שבדיקת NIPT, שאינה בדיקה פולשנית, מחליפה את בדיקת מי השפיר בגילוי תסמונת דאון, מנסה להפיג את חששה של האישה ההיריונית מהבדיקה ולשכנע אותה שהבדיקה הזולה יותר מכסה את כל האבחנות הנחוצות.
האם ניתן להבין מכך שבדיקת הדם מוגבלת למספר כרומוזומים, שאמינותה לגבי כרומוזומים מעבר לתסמונת דאון וטריזומיה 18 נמוכה ואינה מאתרת תסמונות רבות הקשורות במבנה הכרומוזום עצמו כשם שעושה בדיקת מי השפיר? לא ואין ליפול בפח הפרסומי המוטעה הזה, אם קיים רצון להשיג שקט נפשי מלא.
המידע המטעה עלול להוליך שולל וליצור אצל האישה או הזוג את הרושם שהבדיקה מספקת את כל המידע הנחוץ על בריאות העובר ולכן מומלץ לברר את דקויות העובדות עם הרופא המטפל.
מתי עושים בדיקת NIPT?
למרות כל הכתוב כאן, יש מקום לבדיקת הדם NIPT במהלך הטיפול בהריון: מאחר והסיכון להפלה לאחר בדיקת מי השפיר הוא כ-1:1000 על פי הנתונים האחרונים, הרי שניתן להיעזר בבדיקת הדם נטולת הסיבוכים כדי לאתר מספר הפרעות בסיסיות במספר קטן של כרומוזומים ברמת הדיוק שבין 80%-99%.
עם זאת, המידע המתקבל לוקה משמעותית בהיקפו ובדיוקו לעומת זה המתקבל בבדיקת מי השפיר ובמיוחד כשזו מתבצעת עם בדיקת ה'ציפ הגנטי.
איזו בדיקה מספקת את האבחנה המדויקת ביותר?
החידוש הטכנולוגי שמספק את המענה הרחב ביותר הוא השימוש בשיטת הצ'יפ הגנטי והיא מעלה פי 5 את רמת הזיהוי של תסמונות כרומוזומליות ומאתרת חסרים קטנים או תוספות בכרומוזומים אותם לא ניתן לזהות במיקרוסקופ בבדיקת מי השפיר ה"רגילה". מדובר על תסמונות שנמצאות בשכיחות של 1:200 באוכלוסיה.
נסכם ונדגיש שוב: את המידע המתקבל באמצעות בדיקת מי שפיר יחד עם בדיקת הצ'יפ הגנטי אי אפשר לקבל באמצעות בדיקת דם NIPT.
בני זוג שמבקשים לבדוק בצורה מלאה את מבנה הכרומוזומים של העובר על פי המידע העדכני ביותר לימים אלה צריך לבצע בדיקת מי שפיר כולל בדיקת צ'יפ גנטי. בדיקת הצ'יפ הגנטי מאתרת חסרים קטנים או תוספות בכרומוזומים אותם לא ניתן היה לזהות בעבר במי השפיר. האפשרות החדשה לזהות מחלות והפרעות התפתחותיות נוספות מסבירה את העובדה שבעבר נולדו ילדים עם תסמונות כרומוזומליות למרות בדיקת מי שפיר תקינה.
לסיכום, על האישה בהריון להתייעץ עם רופא הנשים באיזה מצבים עדיף לעשות בדיקת מי שפיר ומתי לבצע את בדיקת הדם NIPT. קיימים מצבים מיוחדים בהם כדאי לבצע את שתי הבדיקות במהלך ההיריון.
*פרופ' יוסי שלו, מומחה לרפואת נשים ואולטרסאונד פולשני ובעל אתר המספק מידע ואפשרות יעוץ online בעניין בדיקות מי שפיר