לראשונה בישראל, מושקת בדיקת הדם הגנטית המתקדמת בעולם והיחידה שמסוגלת לנתח את כל הגנום (המידע הגנטי) של העובר ברמת תובנות קריוטיפ. מה זה אומר? ובכן, GenomiT היא בדיקת דם האם פשוטה ולא פולשנית, לאיתור תסמונות בעובר. הבדיקה, אותה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להיריון, מיועדת לנשים שרוצות לדעת יותר על העובר בשלב מוקדם בהריון, או שאינן יכולות או רוצות להסתכן בביצוע דיקור מי שפיר או סיסי שלייה ללא צורך. בדיקת GenomiT מאתרת תסמונות אצל העובר אשר לא ניתנות לאיתור בבדיקות סקר אחרות. ובמילים אחרות: זוהי בדיקת הסקר הלא פולשנית הכי קרובה למי השפיר.
הבדיקה הושקה בארה"ב בשנת 2015 ועד כה בוצעו כ-6,000 בדיקות. בישראל, הבדיקה פרטית תעלה 5,400 ₪, וכמו כל בדיקות ה- NIPT הקיימות - ניתן לקבל החזרים בכל קופות החולים דרך השב"ן והביטוחים הפרטיים בהתאם לפוליסת המבוטחות.
אבי הבדיקות הלא פולשניות
בראש הבדיקה המהפכנית עומד פרופסור דניס לו, אשר בעולם זכה לכינוי "אבי הבדיקות הלא פולשניות", ותגליתו הביאה למהפך בבדיקות ההיריון בעולם. לו מגיע לישראל ב - 16.3.16 לרגל השקת בדיקת ההריון, וגם כדי לספר את סיפורו המדהים לכל הדעות:
בשנת 1987, בעודו סטודנט צעיר לרפואה בקיימברידג', עלה לראשונה במוחו של פרופסור לו הרעיון שתאי הדם של העובר מתערבבים עם תאי הדם של האם - דבר שאינו אפשרי אם מאמינים בדוקטרינה שמערכת הדם של האם ושל העובר - הן נפרדות.
בשנה זו, עלה בדעתו הרעיון שניתן לגלות את תאי הדם של העובר בדם של האישה. לו החליט להוכיח את טענתו, ולשם כך ערך מחקר שאת ממצאיו הוא הוא פרסם בעיתון הרפואי Lancet בשנת 1989.
בשנת 1997 פרסם פרופ' דניס לו מאמר פורץ דרך, בו חשף תגלית מהפכנית אודות נוכחות חומר גנטי עוברי בדם אישה הרה. זאת לאחר מחקר ארוך ומתיש בנושא, שהחל לאחר שנתקל בשני מחקרים המתארים את הימצאו שלDNA שמקורו בגידול סרטני - בדמם של חולי סרטן. הוא הניח שגידול סרטני דומה מאוד בחלק מתכונותיו לעובר הגדל ברחמה של אישה, ומכך הסיק ש-DNA של עובר עשוי להתגלות בדם האם כמו ש-DNA של גידול סרטני התגלה בדמו של חולה.
10 שנות פיתוח ולא פחות
תוך שבועות מאז לו והקולגות שלו החלו לחפש עדות לנוכחות DNA עוברי חופשי, הם מצאו מקטעי DNA של עובר בפלסמה של אישה הרה - ומאז הקדישו לא פחות מ-10 שנים לפיתוח שנועד להפוך רעיון פורץ דרך זה לבדיקה קלינית. עבודתם נקטעה רק ב-2003 בהתפרצות ה-SARS, כאשר לו וצוותו נדרשו לעבוד על ריצופו - וזה לקח להם 13 יום. ב-2007 לו והקולגות שלו הראו כיצד הבדיקה מזהה בהצלחה טריזומיה 21 - הגורם לתסמונת דאון - דרך הפלזמה של אישה הרה.
ב-2008 עלה במוחו של לו הרעיון שניתן לרצף את כל הגנום של העובר, אך לא מצא דרך לעשות זאת. רק לאחר שראה את הסרט הארי פוטר והאות H התעופפה לעברו בתל מימד, קרה הקסם, ותוך סידרה של אסוציאציות חופשיות הוא מצא שהדרך לפתור את בעיית ריצוף גנום העובר - היא להתמודד עם התורשה של האם והאב בנפרד.
הגילוי על נוכחות החומר הגנטי העוברי בדם האם, החל מהשבוע העשירי היה מהפכני, וסלל את הדרך לפיתוח בדיקה חדשנית לגילוי תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד של הריון, ובאופן שלא פוגע באם או בעובר - בניגוד לסיכונים של הבדיקות הפולשניות דוגמת מי שפיר. שיטת ה-NIPT שפותחה על סמך רעיונותיו והמצאותיו של לו מהווה היום בסיס לכל הטכנולוגיות בתחום זה.
פרופ' לו מכהן כיום כמנהל המכון למדעי הבריאות של האוניברסיטה הסינית של הונג קונג, "לי קה שינג". לו סיים את לימודי התואר הראשון באוניברסיטת קיימברידג' ולאחר מכן השלים את לימודיו כדוקטור לפילוסופיה ורפואה באוניברסיטת אוקספורד.
כאמור, לו יגיע לכאן ב - 16.3.16 לרגל השקת הבדיקה הגנטית פורצת הדרך מבית חברת כ.צ.ט. לו יחשוף בנוסף את פני רפואת העתיד -מה אנחנו צפויים לראות בתחום הבדיקות להריוניות בעתיד.