חוקרות מרמב"ם גילו מוטציה ייחודית הגורמת לאוטיזם, איחור התפתחותי והפרעת תנועה. המוטציה החדשה שזוהתה היא אחת משתי המוטציות הכי נפוצות לאוטיזם שמוכרות למדע כיום. מאחר והמוטציה שזוהתה מופיעה בשכיחות גבוהה אצל 1 מכל 80 אשכנזים, בשל חשיבות הגילוי החליט משרד הבריאות להכניס את הבדיקה לסקר טרם-היריון והבדיקה נמצאת כבר כעת בסל התרופות וזוגות המתכננים הריון יכולים לבקש להיבדק. לדברי מנהלת המכון הגנטי של רמב"ם, מדובר במחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, כלומר כאשר שני ההורים נשאים לילד יש סיכוי של 25% להיות מאובחן עם אוטיזם, ליקוי שכלי והפרעת הליכה שמתפתחת בסביבות גיל תשע.
ד"ר שרון ברטמן-מורג, רופאה וחוקרת במכון הגנטי ברמב"ם, שהובילה את המחקר, ציינה כי המחקר החל לפני 6 שנים, ובזכות מאמצים ושיתוף פעולה עם חוקרים מרמב"ם ומהטכניון הבדיקה, הנקראת TBCB, הפכה להיות יישומית. "הגיעו אלינו למכון הגנטי אח ואחות הסובלים מאיחור התפתחותי רב תחומי. אצל האחות היתה הפרעת הליכה ובהמשך אותה בעיה אובחנה גם אצל האח הצעיר מה שגרם לנו לחשוב שיש להם את אותה מחלה", אומרת ד"ר ברטמן-מורג. "סרקנו את כל המוטציות הגנטיות המוכרות ולא מצאנו התאמה. בבדיקת ריצוף אקסום שבוצעה לשני האחים עם ההורים נמצא שינוי נדיר בגן TBCB שעד כה לא היה מוכר, אבל חשדנו בו כגורם מחלה. אז התחלנו לחקור את המוטציה והגן הספציפי במעבדה.
"השתמשנו במודל של זבובים ושמרים במעבדות של הטכניון ובמעבדה אצלנו. כחלק מהמחקר יצרנו את המוטציה הספציפית שהתגלתה במשפחה בזבוב על ידי טכנולוגיה החדשה של קריספר, ונמצאה התאמה מלאה. מצוידים במידע החדש הרצנו סריקה במאגרים גנטיים ישראלים ובינלאומיים ומצאנו 10 חולים נוספים בארץ ובעולם עם קליניקה מאוד דומה של אוטיזם והפרעת הליכה. כמו כן, באופן מדהים, כל החולים היו ממוצא אשכנזי ולכולם היתה את אותה מוטציה נדירה.
"חשוב להדגיש שהבנת המנגנון הגנטי של אוטיזם עדיין בהתפתחות, והמחקר בתחום ממשיך להתקדם. בנוסף, כל אדם עם אוטיזם הוא ייחודי והביטוי הקליני יכול להיות שונה מאוד בין אנשים שונים, כפי שראינו פה", היא מוסיפה. "מדובר לא רק אוטיזם אלא גם הפרעות תנועה. נדרשים מחקרי המשך, אך אני מאמינה שתוצאות המחקר שלנו ישפכו אור חדש על מחלות נוספות".
ד"ר קארין וייס, רופאה-חוקרת ומנהלת המכון הגנטי ברמב"ם, שהיתה שותפה למחקר מציינת כי בניגוד לבדיקות לגילוי מוקדם של מחלות שונות, גילוי מוקדם של אוטיזם הוא מורכב משום שמעורבים בו לא מעט גנים כך שבחלק גדול מהמקרים גם להורים שעשו את כל בדיקות הסקר הגנטיות האפשריות לפני היריון, עדיין ייוולד ילד שיאובחן עם אוטיזם.