זוגות רבים מתגלים כנשאים של מחלות גנטיות, בדרך אל ההיריון המיוחל. נשאיות זו עשויה לטמון בחובה סיכון חיים ממשי לילוד העתידי, וכרוכה בסיכון גבוה לפגמים מולדים חמורים ולהפלות חוזרות.
הזוגות נאלצים לפנות לתהליך ההפריה חוץ-גופית, במהלכו העוברים נבדקים גנטית על מנת להבטיח כי הם חפים ממחלות גנטיות.
הבעיה: הבדיקות הגנטיות הקיימות דורשות את התאמת הבדיקה לפרופיל הגנטי הספציפי של כל משפחה, בעזרת ניתוח מורכב של הדנ"א הן של בני הזוג והן של בני משפחה נוספים. לכן, תהליך הכנת הבדיקה בד"כ נמשך זמן רב, והזוגות נאלצים להמתין מספר שבועות ולעתים אף חודשים בטרם יתחיל הליך ההפריה החוץ גופית.
על אף שבשנים האחרונות פותחו בעולם טכנולוגיות חדשות המאפשרות להפוך את הבדיקה לאוניברסלית ומהירה יותר עלותן יקרה, ובשלב זה, הן לא נבדקו או יושמו בארץ.
בדיקה חדשה שפותחה על ידי צוות חוקרים משותף בהובלת ד"ר שי כרמי, חוקר גנטיקה מהפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית, ד"ר דיוויד זאבי ופרופ' גאונה אלטרסקו מבית החולים שערי צדק, תכלול את רוב המחלות הגנטיות האפשריות בביציות המופרות, ללא צורך בהתאמת בדיקה פרטנית למשפחות, מה שיקצר באופן משמעותי את זמן ההמתנה לתוצאות הבדיקה.
ד"ר דוד זאבי ופרופ' גאונה אלטרסקו מסבירים שהודות לשיפורים בטכניקות הקיימות, אפשר יהיה להציע לזוגות הנאלצים לבחור בהפריה חוץ-גופית ובדיקה גנטית, הליך מהיר, זול ואמין. לדבריהם, מדובר באלטרנטיבה אטרקטיבית לעומת טכניקות האבחון הגנטי הנהוגות כיום.
"תוצאות המחקר מצביעות על שיטה אמינה ומקיפה מאוד לאבחנה מולקולרית וכרומוזומלית בתאי עובר בודדים", אומר ד"ר כרמי. "נוכל לאבחן מחלות מונוגניות - הנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד, ואנאפלואידיות - הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים בתא. כך ניתן יהיה לבחור עוברים בריאים להשרשה, תוך יממה בלבד מהביופסיה העוברית".
לדבריו, הבדיקה אף כוללת תוכנה ידידותית למשתמש המאפשרת ניתוח מהיר של הנתונים שנאספו בבדיקה.
הבדיקה צפויה להיכנס לשימוש בעתיד הקרוב לאחר ביצוע ניסויים קליניים נוספים, והיא תהיה זמינה לקהל הרחב במסגרת האופציות המוכרות על ידי קופות החולים.