זו התחנה הראשונה של רובנו. נרגשים, רגע לפני שמתחילים לנסות, אנחנו מוצאים את עצמנו בחדרה של היועצת הגנטית ומוסרים לה ראשי פרקים של כל ההיסטוריה המשפחתית. למרות הפיתוי, היא לא מתחילה לפזר בדיחות עדתיות, אלא שוקלת ומשקלל את הנתונים – ושולחת אותנו לבצע בדיקות. המון (אם אתם אשכנזים), קצת פחות (אם אתם לא) וממש מעט (אם אתם מעורבים).
לפעמים, פוגשים את היועץ או היועצת בנקודות קצת פחות אופטימיות ונעימות בחיים, כשיש חשד למום או מחלה של העובר, וצריך להכריע האם להמשיך בהריון או להפסיקו. ויוי עיני, יועצת גנטית, החליטה שהגיעה הזמן להעלות את הנושא למדעות. בבלוג חדש, "קטעים מיומנה של יועצת גנטית", היא נותנת הצצה לסיפורים מהחיים, כמו הסיפור של זוג צעיר וקרוב – אולי קרוב מדי, שהגיעה אליה לייעוץ.
"המשפחה מאד מודאגת מהקשר בינינו"
"בני הזוג שהגיעו אליי התחילו את השיחה בכך שהמשפחה מאד מודאגת. ההורים, גם שלה וגם שלו, אינם מאושרים מהקשר הזה. "אצלנו אומרים 'זימדנה', והכוונה שלא נהוג בקהילה שלנו (האתיופית) להתחתן במצב כזה". הם מסבירים לי שהמונח 'זמד' מתייחס לאיסור הנישואין בין קרובי משפחה, עד לטווח ביטחון של לפחות שבעה דורות לאחור. "אנחנו בני דודים, ולכן אנחנו צריכים לבדוק הכל. וכסף לא אמור להיות הבעיה".
יש לשניהם בדיוק את אותו החיוך. אני מדמיינת את הגנים המשותפים שבוודאי יש בו, בחיוך המקסים הזה, ואיך שעברו במשפחה והגיעו עד אליהם, מאותו סבא רבא משותף.
על פי עץ המשפחה שציירתי, קרבת הדם היא מצד האימהות, הן בנות דודות ראשונות. כלומר בני הזוג עצמם בני דודים שניים. המשפחה המורחבת גדולה יחסית, ולא ידועים מקרים של פיגור שכלי, מחלה קשה, מומים מולדים, עיוורון, חירשות או ריבוי הפלות מוקדמות. אין עוד זוגות שנישאו בתוך המשפחה, אבל כולם בריאים ועם ילדים בריאים.
אבל האם התינוק העתידי שלהם אכן בסיכון כל כך גבוה? והאם יש בכלל דבר כזה "לבדוק הכל? התשובה, בשני המקרים, היא: ממש לא בטוח.
"הסיכוי לילד חולה עבור בני הדודים - פחות מאחוז אחד"
כל החומר התורשתי שלנו מגיע במינון כפול. מכל גן אנו מקבלים עותק אחד מהאב ועותק נוסף מהאם. מחלה רציסיבית באה לידי ביטוי כאשר שני העותקים של הגן אינם תקינים, כלומר ישנה מוטציה בכל אחד מהם. אדם עם מוטציה בעותק אחד בלבד של הגן, נקרא נשא, והוא בריא. כדאי לדעת שכל אדם בריא המסתובב בינינו נושא מספר עותקים לא תקינים של גנים רציסיבים (מבלי לדעת איזה בדיוק) והעותק התקין של הגן הוא כל הנדרש לבריאות תקינה. סוג של רזרבה. מעין מנגנון הישרדות שכזה.
מה הסיכויים שבדיוק אותו עותק של גן, רציסיבי ולא תקין, ימצא אצל זוג שאינם קרובי משפחה? או זוג שהוריו אפילו הגיעו משתי ארצות רחוקות זו מזו על הגלובוס? התשובה היא - מאד מאד קטן.
כעקרון, ככל שהריחוק עולה, הערבוב עושה לגנטיקה שלנו רק טוב. ממש כמו שככל שירבו המרכיבים השונים בצלחת כך המנה יוצאת יותר משובחת. אבל מה קורה כשאין שונות כזו, ובני הזוג הם קרובי משפחה?
נהוג להעריך שלכל זוג באוכלוסיה הכללית קיים סיכון של כ– 2-3% ללדת ילד עם בעיה כלשהי, אותה לא ניתן היה בהכרח לזהות לפני הלידה. הסיכויים ללידת ילד עם מחלה רציסיבית עבור בני זוג שהנם בני דודים ראשונים מוערך ב- 2-3% מעל סיכון הרקע הזה. כלומר הסיכון המצטבר מגיע ל- 4-6% בלבד, מה שאומר שקיימים עדיין 94-96% סיכויים לילד בריא.
ובמקרה שלנו, הסיכון לבני הזוג עם החיוך צחור השיניים אפילו נמוך מזה, שכן מדובר בקרבת דם רחוקה יותר. נהוג להעריך את התוספת לסיכון הרקע עבור בני דודים שניים בפחות מאחוז אחד בלבד.
אבל הם רוצים, כזכור, לבדוק הכל. הם עברו בהצלחה מספר קטן של בדיקות סקר גנטיות, כמו כולם, אבל רוצים להרחיב אותן. החדשות הטובות הן שנכון להיום לא ידועות מחלות השכיחות דווקא לבני המוצא האתיופי. החדשות הלא טובות הן שבגלל זה אין בדיקות נוספות להציע להם. אבל בני הזוג לא מוותרים. "אמרנו שכסף זה לא הבעיה", הם מזכירים לי, ומנסים בכל זאת לראות אם יש בדיקות עבורם.
הגנום האנושי אכן פוצח, אבל זה לא עוזר לנו
"ומה עם לשלוח דם לחו"ל?" , הם שואלים אותי. גם אם קיימת אפשרות עקרונית לשלוח דגימה למעבדה בחו"ל, לפאנל רחב יותר של מחלות רציסיביות, הבדיקה לא בהכרח מתאימה להם, שכן גם למעבדות בחו"ל אין מידע לגבי שינויים גנטיים ספציפיים המאפיינים את האוכלוסייה האתיופית.
"ומה עם בדיקת מי שפיר בהריון?" בדומה לכל אישה אחרת הנמצאת בהריון, גם הם יכולים לבצע את הבדיקה הזו, אבל אין היא רלוונטית לנושא קרבת הדם. בבדיקת מי שפיר סטנדרטית בודקים את הכרומוזומים (המזוודות שבתוכן ארוזים כל הגנים) ולא את הגנים עצמם. לא רציסיבים ולא בכלל.
"ומה עם הצ'יפ הגנטי המפורסם?" גם האפשרות לבצע את הבדיקה הזו, בדומה לבדיקת מי שפיר, פתוחה בפניהם בדיוק כמו לכל זוג אחר. הצ'יפ אמנם רגיש מאד, אך בודק בעיות מזעריות בכרומוזומים בלבד, ואינו מגיע לרזולוציה מולקולרית של גנים בודדים.
"ומה לגבי בדיקה של כל הגנום?" כאן הבעיה היא כבר לא רק שלהם – הגנום האנושי אכן פוענח, אבל עדיין לא משמש לביצוע בדיקות מפני שעדיין לא ניתן לפענח בצורה מוחלטת את התוצאות.
וכאן נגמרו לזוג שלנו השאלות. "את מבינה מה קרה פה?", אומר לי הבחור. "בדרך לכאן הוצאתי מזומן - חשבתי שנעשה היום עוד הרבה בדיקות". אבל הארנק שלו נשאר סגור. "מה שיהיה יהיה", הוא מביט על זוגתו ומחייך חיוך גדול. "אמא תצטרך פשוט לקבל את זה, נכון?"
סייעה בהכנת הכתבה: רוני שגב זכריה
בדיקות גנטיות: המדריך השלם רגע לפני ההריון