לפני כארבע שנים חייו של נועם באומץ התהפכו ברגע. בתו, נגה, שהייתה בת שנתיים וחמישה חודשים, אובחנה עם תסמונת נדירה, מחלת חסר חיסוני בשם HHS. כה נדירה, עד שבחיפוש ברשת נועם התקשה למצוא מידע עליה. "כשכתבתי את ראשי התיבות גוגל תיקן והפנה אותי לגוף שירותי הבריאות הבריטי NHS. לא מצאתי מידע, הייתי צריך לכתוב 'מחלה נדירה' ולחפש היטב". כה נדירה, עד שלא היה "שווה" לאף חברת תרופות להשקיע כסף בפיתוח תרופה עבורה. התסמונת גורמת לפגיעה הרסנית במערכת החיסונית, כך שהנגיפים והחיידקים שלא משפיעים על רוב האנשים כלל - עלולים היו להרוג את נגה.
המצב של נגה הלך והידרדר וכשהיא רק בת שלוש נכנעה לאחד מנגיפי החורף השגרתיים והלכה לעולמה. כל אותו זמן שבו נלחמה נגה על חייה, נועם ואשתו תמר נלחמו גם הם וחיפשו כל דרך להציל אותה. דווקא בנקודת השפל של האובדן, החליט נעם להקדיש את חייו למלחמה עבור "ילדי הבועה" האחרים, כל מי שחולים במחלות נדירות של חסר חיסוני. יחד עם חברו, נעם דיאמנט, מדען בתחום התרפיה הגנטית, הקים באומץ את חברת נגה ת'רפיוטיקס (Noga Therapeutics) הפועלת לפיתוח טיפול חדשני. הטיפול מבוסס על וירוס שתפקידו להחדיר עותק תקין של הגן שמחסורו גורם למחלה, וכך לפתור עבור ילדים רבים את מה שמונע מהם לחיות מחוץ לבית בביטחון.
"רבים סובלים ממחלות נדירות - אבל אנחנו לא רואים אותם"
"מה שקרה מאז שנגה נפטרה זה שצמח בי רצון מאוד חזק להמשיך בתהליך הזה באיזושהי צורה, בעיקר סביב ילדים שחולים במחלות נדירות", סיפר באומץ, "הכניסה שלי לעולם הזה הייתה גם הפעם הראשונה שנחשפתי אליו, וזו חוויה חזקה מאוד. יש רבים שסובלים ממחלות נדירות, אבל אנחנו לא רואים אותם, הם יושבים בבתים, כך גם ההורים שלהם. זה הגיוני, אבל המטרה שלנו היא פשוט לאפשר להם לצאת".
המאמץ של באומץ ושותפיו מתמקד דווקא במחלה הקרויה XLA, שממנה סובלים כמה וכמה ילדים בארץ. "היה לנו חשוב לעסוק במחלה שיש עוד מי שחולה בה. מה שעשינו עד כה בעניין HHS, יחד עם פרופ' צפתי שייעץ לנו בתהליך, נכנס למקרר, מחכה להמשך פיתוח".
באומץ מספר שאחרי מותה של נגה פנה אליו הורה לילד שסבל מאותה התסמונת, אך בשונה מנגה, השתלת מח עצם הייתה אפשרית, ולכן תרופה חדשנית שעדיין לא קיימת היוותה פתרון פחות הגיוני במקרה זה.
הטיפול החדשני המדובר נמצא בשלבי פיתוח בשיתוף פעולה עם בית החולים 'שניידר', ועמותת החולים "באבל קאר". לאחרונה הצליחו להראות כי התרופה עובדת על עכברי מעבדה, צעד משמעותי במחקר. העכברים שנבחרו אף סובלים מחוסר גנטי בדומה למצב הקליני של חולים במחלות כשל חיסוני, והתוצאות הראו כי בעקבות הטיפול הצליחו העכברים לפתח נוגדנים בגופם, מה שלא יכלו לעשות טרם כניסתו של הווירוס לגופם.
עיקר העבודה היא לייצר ווירוס שלא יהיה אגרסיבי יתר על המידה, זאת על ידי הנדסתו. החוקרים למעשה בונים מערכת בלמים ומאיצים שיסייעו לווירוסים לחדור לגן בצורה מדויקת מצד אחד והכול תוך מניעת כניסה אגרסיבית מדי מהצד השני, מסביר באומץ. אחד האתגרים העיקריים הוא לשמור על רמת הביטוי של הגן, כלומר להביאו לייצר חלבון, ברמת דיוק גבוהה מאוד. "תהליך זה מחייב פרוצדורה נוספת כדוגמת לקיחת תאים מגוף החולה וסיקור התוצאות לאחר הדבקה של התאים בווירוס המהונדס".
"זה חזק ממני, הדרמה ממכרת"
מבחינת תהליך הפיתוח מסביר באומץ כי "תחילה ההתמקדות היא בפיתוח טיפול למחלת XLA שזוהי בעצם מחלת חסר חיסוני שבה החולים לרוב סובלים כבר מגיל ינקות מזיהומים חוזרים, לרוב חיידקיים ומטופלים על ידי עירוי תקופתי לכל החיים של נוגדנים תוך ורידיים (IVIG)". לדבריו, הפיתוח עתיד לסייע למחלות גנטיות נוספות, כאשר הצפי הוא שתוך שנים ספורות, הפיתוח יהיה מאושר לשימוש ויועיל לרבים החולים שנמצאים ללא טיפול מתאים ובעלות סבירה.
"יש הרי המון מחלות 'ייחודיות' כאלה, ובנוסף לפתרון אנחנו גם עובדים על פלטפורמה שתהפוך את הייצור, ההפצה וההתאמה למגוון מחלות חסר חיסוני - לפשוטים יותר. אנחנו מעוניינים להנגיש את התרופה לכמה שיותר אנשים שזקוקים לה", סיפר. סיומו של התהליך אמור גם להפוך את העסק היקר מאוד הזה לזול יותר עבור המטופלים.
הנחישות הבלתי מתפשרת של באומץ, שהיא מאפיין קבוע בסיפורי הצלחה מדעיים ורפואיים, היא תוצאה ישירה של הנסיבות שסחפו אותו לעולם המקביל של מי שמתמודדים עם הצורך לנהל חיים ב"בועה". "חשוב לי להיות מעורב ברמה האישית", הוא משתף, ומציין את עמותת "באבל קר" הפועלת למען מטופלי חסר חיסוני, ואת הקואליציה למחלות נדירות שמלווה את מי שלעיתים נדמה כאילו נותרו להיאבק לבד למען בריאותם.
"אני אמנם לא מלווה את החולים כמו העמותות והארגונים, אבל הקשר אליהם חשוב לי", הדגיש. אפשר לומר שמאז הגילוי של המחלה אצל נגה, באומץ לא פסק מלעסוק בתחום באופן יום יומי. "לא רציתי להיות מי שהגילוי הזה ישנה את החיים שלו, אבל בפועל זה היה חזק ממני. חשוב לי להיות קרוב לזה", הודה בגילוי לב, "אולי הדרמה שבכל העניין גם היא ממכרת. בכל מקרה, יש לי צורך בסיסי לנצח את הבעיה הזו. אני לא יודע כמה חיובי זה, זה יהיה חיובי אם ייצא מזה משהו טוב עבור החולים".