אוטיזם ומחלת האלצהיימר הן שתי הפרעות נוירולוגיות שונות, ועל פניו לא נראה שיש ביניהן קשר חזק. אוטיזם היא הפרעה שלרוב מתגלה בילדות, בעוד אלצהיימר מתפתחת ומתחזקת דווקא בגילים מבוגרים. עם זאת, שתי ההפרעות חולקות מאפיינים קליניים דומים, כמו פגיעה בשפה, הפרעה בקוגניציה ועוד. במחקר חדש שפורסם באחת מכתבי העת המובילים בתחום הביולוגיה הפסיכיאטרית, Translational Psychiatry מבית Nature, חוקרים מביה"ס לרוקחות בפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית חשפו לראשונה את הקשר המפתיע בין שתי המחלות – הן חולקות מנגנון מולקולרי משותף.
קבוצת המחקר, בהובלתו של ד״ר הייתם עמל, ראש המעבדה לנוירו-אומיקה, מעבר אותות, ורפואה תרגומית באוניברסיטה העברית, חקרה שינויים מולקולריים דומים בין שתי ההפרעות תוך שימוש במודלים עכברים. על מנת לזהות את המנגנון, השתמשו ד"ר עמל וצוותו בשיטה שפיתח בשילוב עם ביולוגיה חישובית שבה יכולים לזהות חלבונים שעברו שינוי על ידי מולקולה בשם נאיטריק אוקסיד, שבריכוזים גבוהים יכולה לגרום למחלות שונות. "המחקר שלנו הראה שישנן שתי מוטציות ספציפיות: הראשונה גורמת לאוטיזם והשנייה לאלצהיימר ושתיהן מובילות בחלקם לשינויים ביוכימיים דומים", מסביר ד"ר עמל.
המוטציות הללו מובילות לשינויים מולקולריים המתבטאים בעלייה ברמות של נאיטריק אוקסיד, מולקולה שגורמת למודיפיקציה של חלבונים שונים שמשפיעה על תפקודם. ד"ר עמל מעריך שחלק מהמודיפיקציות האלה יכולות להשפיע על תפקוד תא העצב, דבר שמוביל לפתולוגיה: "אנו נבצע מחקרים עתידיים כדי לאמת התנהגותית וביולוגית השערה זו".
המסלול המשותף בין שתי המוטציות הוא מסלול mtor, שנחשב לאחד מסלולי העברת האותות החשובים בהפרעות נוירולוגיות. כמו כן, המחקר הראה שינויים נוספים מולקולריים המושפעים מ-נאיטריק אוקסיד ומשותפים בשני המודלים כמו תהליכים עצביים ותהליכים הקשורים בשלד התא. ד"ר עמל הדגיש שמאחר ואוטיזם הוא ספקטרום של הפרעות ואלצהיימר היא מחלה שנגרמת מסיבות גנטיות וסביבתיות שונות, הדגש במחקר זה על שתי המוטציות הספציפיות שגורמות לשתי ההפרעות השונות. בנוסף, הוא הדגיש והבהיר שהעבודה הנוכחית לא חקרה בשום צורה האם אוטיזם הוא גורם סיכון לאלצהיימר. "הבנה של המכניזם המולקולרי בהפרעות נוירולוגיות ואת הצומת המקשרת בין אוטיזם ואלצהיימר יכולה לעזור לפתח טיפולים אפקטיביים חדשים לשתי הנוירו-פתולוגיות", מסכם ד"ר עמל.