כמה רחוק הייתם מוכנים ללכת כדי להציל את הילד שלכם? אנחנו מקווים שלא תצטרכו להתמודד עם השאלה הזו לעולם, אבל בטוחים שהתשובה היא "הכי רחוק שיש", ואמבר פריד, אם לזוג תאומים בני שנתיים, הצליחה להגדיר את המילים האלו מחדש, בניסיון להשיג לאחד מהם את הטיפול שהוא זקוק לו.

פריד ילדה את בנה מקסוול ובתה ריילי במרץ 2017. בעוד שריילי התפתחה כרגיל, פטפטה, נעה וזחלה דרך כל השנה הראשונה לחייה, אחיה התאום מקסוול התנהג בצורה אחרת לגמרי. "מדי חודש הייתי ממלאת את ספר התינוקות שלהם. ריילי עמדה בכל היעדים שהיו שם, אבל מקסוול לא הצליח להגיע אפילו לאחד".

הדבר הכי מדאיג שפריד שמה לב אליו הוא שמקסוול לא מזיז את ידיו. כשסיפרה על כך לרופאים בבית החולים, הם אמרו שזה לא יכול להיות, אבל כשפריד ניגשה לקבל את האבחנה, היא הבינה שמדובר בחדשות רעות  כשמולה ישבו שורה של רופאים עם פנים נפולות. "יכולתי לראות מהמבט על הפנים שלהם שהם מעולם לא ראו שום דבר כזה", נזכרת פריד.

ביוני 2018 התגלה שמקסוול מחלה גנטית בשם SLC6A1. האבחנה הזו הסבירה מדוע הוא לא הזיז את ידיו או למד לדבר במשך כל השנה הראשונה לחייו, אבל לא הסבירה הרבה דברים אחרים. כל הרופאים שאבחנו את הפעוט ידעו מעט מאוד על המחלה שלו, ורק מחקר אחד בן חמישה עמודים מ-2014, השנה שבה התגלתה המחלה, עסק בה. למעשה, לפריד נאמר שהמחלה כל כך נדירה, שהיא אפילו לא קיבלה שם.

"הנדירה שבמחלות הנדירות"

כעת מקסוול בן השנתיים וחצי נמצא במרכזו של מרוץ של מיליארדי דולרים נגד הזמן, שכולל מומחים גנטיים שפריד איתרה באופן אישי, ושילמה עבורם העסקתם כמיליון דולר שהצליחה לגייס ביחד עם בעלה מארק. היא ביקשה ממדענים בסין להדביק עכברים במחלה של מקסוול, במטרה להביא אותם לארה"ב כדי שצוות המחקר יחקור אותם כדי למצוא תרופה למחלה המסתורית.

פריד ובעלה יצטרכו לגייס עוד שבעה מיליון דולר עבור הבדיקות של הטיפול הגנטי לבנם, ואלא אם כן הם יצילחו למצוא ולממן את התרופה, המחלה תידון את מקסוול להתקפי רעידות ואפילפסיה חמורים, שיתחילו ככל הנראה עוד לפני שיגיע לגיל 3. ההתקפים עשויים להביא לנכויות התפתחותיות שיימשכו כל חייו, שלעיתים קרובות מלוות בהתנהגות אגרסיבית, נפנופי ידיים וקשיים בדיבור.

ואם כל זה לא מספיק, בני הזוג ייאלצו לעשות את כל זה לבדם, שכן רק עוד 100 איש בסך הכל אובחנו עם המחלה בעולם – "הנדירה שבמחלות הנדירות", כינה אותה בראיון לבאזפיד גנטיקאי מבית החולים לילדים בדנבר, קולורדו.

המסע שפריד ובעלה לקחו על עצמם הוא אחד המאתגרים שיש. "החלום שלי הוא ליצור ספר הוראות הפעלה, שיספר לאלו שיבואו אחריי איך עשיתי את זה", היא אומרת, "אני לא רוצה שאי פעם תהיה עוד משפחה שתסבול ככה".

"האפשרות היחידה שלי היא ליצור לעצמי את הניסים שלי"

במקביל מנסה פריד לעורר כמה שיותר מודעות למחלה. בתחילת החודש היא ארגנה כנס של האגודה האמריקאית לאפילפסיה על הגן הפגום שאחראי למחלה. אחת הנואמות בכנס, יועצת גנטית מבית החולים לילדים בפילדלפיה, הסבירה שהגן המדובר אמור לתפקד כמו שואב אבק במוח – החלבון שהוא מייצר משמש כתמרור עצור לכימיקלים שנושאים מסרים, וברגע שהם מגיעים ליעד שלהם במוח, הוא עוצר ושואב אותם. כשאחד משני העותקים של הגן בכל תא מוח פגום, כמו במקרה של מקסוול, אין מספיק חלבון שיבצע את השאיבה, ונוצר כאוס בין התאים, שמוביל להתפתחות פגומה, סימפטומים של אוטיזם ולרוב גם התקפי אפליפסיה קשים. המומחים מעריכים שיש עוד ילדים רבים שחולים במחלה, אך מעולם לא אובחנו בצורה נכונה.

"בשלב הזה היה מאוד ברור לי שהאפשרות היחידה שלי היא ליצור לעצמי את הניסים שלי. אף אחד אחר לא יכול היה לעזור", אומרת פריד, וזה בדיוק מה שהיא יצאה לעשות. היא עזבה את עבודתה כיועצת פיננסית, והחלה ליצור קשר עם מדענים. תוך חודשים בלבד היא כבר יצרה קשר עם 300 מעבדות.

המחקר שעשתה על מחלות גנטיות במהירות שיא הביא אותה להבנה שהדבר היחיד שיכול לעזור למקסוול הוא טכניקה ניסיונית בשם תרפיית גנים. כל הדרכים הובילו אותה למדען אחד– סטיבן גריי מאוניברסיטת טקסס. היא הצליחה לשכנע אותו שמקסוול מתאים למחקר ולגייס אותו למשימה הכמעט בלתי אפשרית, בתנאי שתגייס בעצמה את סכומי העתק הדרושים עבורו.

פחות מחודש לאחר שנפגשה עם גריי יצרה פריד קשר עם מעבדה בשנחאי שחוקרת גם היא את הגן הפגום. במעבדה הסכימו לגדל עכברים עם המוטציה שגורמת למחלה, בשימוש בטכנולוגיה ייחודית ובפחות מ-50 אלף דולר. "זה ממש גרסת העכבר שלו. בדיקת הטיפול על העכברים האלה היא הדבר הכי קרוב שהמדע יכול לעשות כדי לבדוק את זה על הבן שלי", מסבירה פריד.

שינוע ארבעת העכברים המהונדסים למעבדה של גריי היא חתיכת פרויקט בפני עצמו, אבל ברגע שיגיעו הם יועברו למספר שבועות בהסגר, ייבדקו כדי לוודא שהם אכן נושאים את המוטציה ואז יוכלאו עם עברי מעבדה רגילים כדי לשמור עכברים בעלי מוטציות לניסויים עתידיים.

 

בסופו של דבר, המדענים המעורבים בפרויקט חוצה היבשות הזה מודים שפריד עוזרת להם למעשה להקפיץ קדימה את המדע. כולם עושים את המיטב שלהם ושמים את הפרויקט בראש סדר העדיפויות שלהם, כי הם יודעים שישנם חיים קטנטנים על הכף – לא רק אלו של מקסוול, אלא גם של ילדים אחרים.

פריד עדיין צריכה לגייס עוד 5.5 מיליון דולר כדי לנסות את הטיפול על מקסוול ועל ילדים נוספים בשנה הבאה. "זאת הבנה קשה וכואבת לדעת שהדבר היחיד שעומד בינך ובין מציאת תרופה לבן השנתיים שלך הוא כסף", אומרת פריד, אבל לא חושבת לרגע לוותר. "אני מקווה שאנחנו סוללים את הדרך להורים אחרים, שימצאו את הדרך לעזור לילדים שלהם. המציאות האכזרית שלנו היא שיש אפשרות שהטיפול לא יהיה מוכן בזמן כדי לעזור למקסוול. אבל אני אוהבת אותו בכל נים בגופי, ואני רוצה שהוא יידע שעשיתי כל מה שאדם יכול לעשות בשבילו".