עומר בן ה-4, למראית עין נראה כילד רגיל ושמח, אבל עומר חלש ונופל כל הזמן, הוא מעוות מילים ועדיין לא גמול. עומר חולה במחלה בשם נימן פיק, והמחלה הזו היא כמו פצצת זמן מתקתקת. "כשאמרו לי שהוא לא יגיע לגיל עשרים, השמיים נפלו עליי, ולא הפסקתי לבכות. אבל אני מאמינה שבסוף תמצא תרופה, אני רק צריכה לאתר את האדם שירים מחקר, כדי למצוא תרופה ולנצח את המחלה הזו", אומרת מאיה שפס (33) מנתניה, אימו של עומר, "הוא אמנם בן 4 אבל מהרבה בחינות הוא כמו ילד בן שנה וחצי".
מתי הבנת לראשונה שמשהו לא תקין?
"בהריון הכול עבר בטוב. בשלבים ההתפתחותיים של זחילה והיפוך, היה עיכוב, אבל זה נעשה, לכן לא נדלקו עדיין נורות אדומות, הייתי במכון להתפתחות הילד, ועומר היה תמיד בעיכוב של שלושה חודשים. הוא התחיל לדוגמא ללכת בגיל שנה ושמונה חודשים, אמרו שהכול תקין ולא היה חשד לשום דבר פתולוגי. פשוט ילד שקצת מעוכב".
בגיל שנתיים וחצי הגננת דיווחה למאיה שיש לעומר פערים ברמה השפתית והמוטורית. כשמאיה ניגשה למכון להתפתחות הילד, נאמר לה שעומר זקוק לריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת ופיזיוטרפיה, אחת המטפלות ביקשה שנוירולוגית תבחן אותו, כי העיכוב שלו חמור. "משום שמדובר בילד ראשון, ולא היה לי רפרנס להשוואה, לא ידעתי שזה חמור, גם לגורמים המקצועיים המצב לא היה נראה חמור. זו הייתה הפעם הראשונה שמישהו הסתכל על המכלול של הדברים והתחיל לעשות בירור רפואי". עומר נשלח לאינספור בדיקות, והתוצאות היו תקינות. "עשיתי כל מה שאמרו לי, ובתחושה שהכול יהיה בסדר, הוא פשוט מעוכב ובסוף ישלים את הפערים ונמשיך בחיינו
בין היתר, עומר והוריו נשלחו גם לבדיקות גנטיות, ושם גילו את מחלת הנימן פיק. "בבדיקות עלה כי גם אני וגם איתי, בעלי, נשאים של הגן, ויש לנו 75% סיכוי ללדת ילד בריא, בניגוד לגיא בננו בן השנה וחצי שלא נושא את הגן, עומר נפל על ה-25% של סיכוי למחלה. הרופאה אמרה לי שיש לה בשורות טובות ובשורות פחות טובות, הטובות הן שגילינו מה יש לעומר, והפחות טובות הן שיש לו מחלה שנקראת נימן פיק - מחלה נדירה וקשה שאין לה תרופה, המחלה הזו תפגע ביכולות שלו והוא עלול להגיע למצב סיעודי לחלוטין, ויש לו שני עשורים לחיות לכל היותר".
15 ילדים חולים סך הכל בארץ
קשה לדמיין או להסביר את הרגע, שבו הורה מתבשר על כך שאת הילד, שלפני שעה נפרד ממנו בחיבוק ונשיקה כשהלך לגן, הוא לא יזכה ללוות בבגרותו, וייאלץ לראות אותו הולך ודועך עם הזמן. "הכול מתפרק בחיים ואתה לא יודע איך לחבר מחדש ולא מבין איך זה קרה לך", אומרת מאיה, "אי אפשר לחיות עם זה. כשבישרו לי את הבשורה הקשה הזו, התרסקתי ולא הפסקתי לבכות. במשך שבוע הייתי באבל גמור, לא הצלחתי לדבר. חשבתי מה עשיתי שזה מגיע לי, ומה אני יכולה לעשות כדי לתקן, אתה מסרב להאמין שזה קורה לך סתם כך. אחרי שהתאוששתי, הבנתי שהחיים ממשיכים. אני מאמינה שבסוף תמצא תרופה, אני רק צריכה לאתר את המדענים, שיהיו האבא והאימא של הדבר הזה, וירימו מחקר כדי לנצח את המחלה ולתת תקווה לעומר וילדים כמוהו. בתוך תוכי אני מאמינה שיהיה טוב וחייב לקרות נס, זה מה שמחזיק אותי".
מאיה מספרת שכשפוגשים את עומר, קשה להבחין במבט ראשון שהוא חולה. "הוא נראה רגיל לחלוטין, ילד מאוד שמח שאוהב לרקוד, רק אחרי כמה זמן שנמצאים איתו, רואים שהוא לא גמול, אומר מילים בודדות ולא מרכיב משפט (חוץ מ"לא בא לי") והוא גם מעוות מילים. ההסבר הפיזיולוגי לכך הוא שחלבון הגוף לא יודע לפרק שומן מסוים שהוא מייצר, בגלל חוסר באנזים שנגרם בגלל המוטציה הגנטית. השומן הזה נאגר בטחול, בריאות, בכבד ובמוח, גורם לעיכוב התפתחותי ולהידרדרות בתפקוד.
כשעומר היה בן 4 חודשים, גילו בבדיקה פשוטה אצל רופא משפחה שיש לו טחול מוגדל, ואמרו שזה יסתדר מעצמו. בדיעבד, הבנו שזה קשור למחלה. הקושי העיקרי הוא המוטורי - עומר נופל המון, וכל הזמן צריך להשגיח עליו ולשים לב. הוא חלש וההולכה העצבית שלו איטית. בניגוד לילד רגיל שנופל ומשתפשפת לו הברך, עומר נופל כמו אבן, ולא יודע להגן על עצמו. הוא מלא בסימנים כחולים ו"פנסים בעיניים", הוא כבר קיבל זעזוע מוח, ופתח את האוזן כולה. אני לא יכולה ללכת עם שני הבנים שלי לגינה כי צריך מישהו שישגיח עליו כל הזמן".
לדברי מאיה, בארץ כ-15 ילדים חולים במחלת נימן פיק, שלה יש דרגות חומרה שונות. החמורה שבהן היא A שבה רוב הילדים מתים עד גיל 3. עומר חולה בנימן פיק דרגה C. הוא פותח כל יום בטיפול שונה (פיזיוטרפיה, הידרותרפיה, קלינאית תקשורת וטיפול רגשי) ומקבל טיפול תרופתי, שלוש פעמים ביום, שאמור לעכב מעט את ההידרדרות. מאיה מספרת, שהתרופה מנסה להפחית את הכולסטרול שנוצר בגוף, אך לא מרפאה או משפרת את איכות החיים, רק קונה עוד קצת זמן. "הדימוי הכי מתאים הוא שכשאין לנו מטען ואנחנו רוצים להאריך את חיי הסוללה, אז סוגרים אפליקציות ומכבים את הwifi, ככה כל הטיפולים הפארא רפואיים כולל טיפול תרופתי נועדו להאריך את החיים עד שתימצא תרופה. ההבדל היחיד הוא שהפרמטר של הזמן הוא קריטי. אם ידרדר ויגיע למצב סיעודי לא יהיה הרבה מה להציל, ולכן חייבים לפעול מהר ולמצוא לו תרופה".
מאיפה את שואבת את הכוחות שלך?
"זו המלחמה של החיים שלי, הקושי העיקרי הוא לאתר את האנשים הנכונים, החוקרים, המדענים שימצאו עניין וירצו לקחת את זה בשתי ידיים, צריך לגייס כספים וכו', אני מקדישה לזה את כל כולי, ממש מנכ"לית בפרויקט של עומר. אחרי שאני שמה אותו בגן, אני עובדת בלמצוא פתרון. עומר אמנם לא יכול לעשות חצי מהדברים שילד בגילו יכול, אבל הוא תמיד במרכז העניינים, מפקח על הילדים בגן, תמיד כוכב בימי הולדת. אני רואה שזה לא משפיע על החיים שלו - הוא הילד הכי שמח שאני מכירה, אפילו מטפלים שלו מאוהבים בו, הוא חי בעולם שלו, ובעולם הזה הכול סבבה. זה מה שנותן לי את הכוח ואני לא מתכוונת להוריד את הרגל מהגז עד שאמצא פתרון".