נדיר: עורה מתקלף כשהיא נפצעת

הרבה אמהות מואשמות בכך שהן שומרות על ילדיהן בצמר גפן, אבל במקרה של אמא של טליה ויליאמס בת החמש לא מדובר במגננה כפייתית. טליה, שסובלת מתופעה רפואית נדירה הגורמת לעורה להיות עדין ביותר ומועד לפציעה וקילוף מהחיכוך הקל ביותר, מכונה בפי רופאיה 'ילדת הפרפר' מאחר שעורה דק ככנף פרפר, והיא זקוקה לגולם על מנת להישמר.

אפילו צ'יפס עשוי להיות מסוכן

טליה הקטנה, המתגוררת בדרום וויילס שבבריטניה, לובשת באופן קבוע כפפות מיוחדות ומגני ברכיים כדי לשמור על העור במקומות בהם הוא הכי דק ומועד לפציעה. אמה, סיאן, 33, תופרת לה לתוך התלבושת האחידה של הגן ריפוד, כדי שתישמר גם כשהיא מחוץ לטווח הראייה. לכל נפילה פשוטה של טליה במגרש המשחקים עלולות להיות תוצאות קשות.

"כשטליה מקבלת מכה, אפילו הכי קטנה, זה עלול לקלף לה המון שכבות של עור ולהשאיר פצע איום שאחריו תיווצר שלפוחית", מסבירה אמה. "אותו דבר יקרה גם אם היא תגרד את עצמה וכשהיא מזיעה נוצרת אצלה תגובה איומה ושלפוחיות. מילא זה, אבל הכאבים המלווים לכל פצע כזה הם הדבר שבאמת שובר לי את הלב".

המחלה ממנה סובלת טליה מכונה "תמס בועתי של העור", והיא מאופיינת בנגעים בועתיים המופיעים על העור לאחר מכה. הבעיה נובעת מכך, שבניגוד לרב האוכלוסיה, העור והרקמות של הסובלים מהתסמונת אינם צמודים זה לזה. החיבור ביניהם רופף, וכתוצאה מכך שכבות העור זזות ונוצרות שלפוחיות. כשרק נולדה, כבר היתה לטליה נטייה לפתח שלפוחיות על העור, אבל ככל שגדלה המצב החריף. כשלמדה ללכת גילו הוריה שעל סוליות כפות רגליה מתפתחים פצעים איומים מהחיכוך. למחלה יש השפעה גם על התזונה שהיא יכולה לאכול: דברים קשים, כמו חטיפים, צ'יפס או טוסט למשל, עלולים לתלוש לה את העור מהחיך, והיא מוגבלת למזונות רכים יותר.

ומה יהיה כשתתחיל לכתוב?

הוריה של טליה ניסו כבר את כל התרופות, המשחות והפתרונות הקיימים בשוק, אך בינתיים עוד לא נמצא שום דבר שהביא לשיפור במצב. "אני ובעלי החלטנו שנעשה כל מה שאפשר כדי לעזור לה", אומרת האם המסורה. "וכרגע הדבר שהכי עוזר זה התלבושת. אנחנו מחפשים את החומרים שגורמים לה להכי פחות גירוי ומנסים לרפד אותה ואת סביבתה באופן הטוב ביותר, וזאת מבלי שתהיה מוגבלת בתנועה.

"עם הזמן מתגלים עוד אתגרים: אם יורד גשם היא לא יכולה ללבוש מכנסיים, כי הבד הרטוב מגרה את עורה ופוצע אותה, לכן היא לובשת מתחת למכנסיים גרבוני טייץ שתחתיהם אנחנו חובשים ומרפדים אותה בצמר גפן. לגן אנחנו תמיד שולחים אותה עם הרבה בגדים להחלפה. הכפפות שלה עשויות מחומר דוחה מים, והן שיפרו את איכות החיים של כולנו. טליה לא אוהבת להיות שונה אבל היא ילדה אמיצה וטובה, ולא עושה יותר מדי עניינים סביב התלבושת והתרופות".

כיום טליה מצליחה לנהל חיים כמעט נורמליים, ולשחק עם חבריה, אחיה בני ה-11 וה-8, ואחותה בת השנתיים, אבל הוריה חוששים בעיקר ממה שיביא איתו העתיד. "על העתיד הרחוק אנחנו לא מעזים לחשוב כרגע", אומרת אמה. "אבל בקרוב היא תתחיל ללמוד לכתוב, ואפילו העיפרון, אם לא נמצא לה מתקן ריפוד מיוחד, יגרום לה לפצעים ביד. גם הקיץ הבא מפחיד אותנו מאוד. כשמזג האויר מתחמם קשה לעטוף את הילד בשכבות, וזה גם גורם להזעה. בקיץ שעבר היא כל כך רצתה ללבוש שמלה, כמו כל החברות שלה, ולא יכולתי להרשות לה את זה. זה קשה, אבל יש לה רוח לחימה, ואנו בטוחים שהיא תמשיך להפתיע אותנו באומץ הלב שלה".

גם בישראל

למחלה, שפוגעת באחד מ-30 עד 50 אלף איש, אין תרופה, אך ברוב המקרים היא נסוגה עד הבגרות, ואם ההורים יודעים לטפל בילד ולשמור עליו, יש לו סיכוי לקיים, לבסוף, אורח חיים רגיל כמעט. זוהי מחלה שאפשר לזהות בבדיקות גנטיות, ותעבור הלאה במקרה בו שני ההורים הם נשאים שלה. באוכלוסיות אתניות מסוימות בהן נהוג להתחתן בתוך המשפחה, מופיעים מקרים רבים במיוחד. כך בדיוק קורה בעיר הישראלית-ערבית  דיר אל אסד, שם, על פי מחקר שערכה פרופסור רות גרשוני, מנהלת המכון הגנטי בבית החולים רמב"ם, בשנת 2000, אחד מכל עשרה אנשים הוא נשא של גן המחלה.

>> תסמונת נדירה אחרת: לבה של בת ה-3 מפסיק לפעום כשהיא מתרגשת