"הייתי רוצה שבל תוכל ליהנות מהחיים כמו כל ילדה"

כשבל (3) נולדה מדדי הצהבת שלה היו גבוהים, אבל הרופאים בבית החולים לא ייחסו לכך חשיבות רבה. הסברה הייתה שלוקח לה קצת יותר זמן להחלים מצהבת יילודים, ושזה בקרוב יעבור ולכן היא שוחררה לביתה. אבל זה לא עבר. "לא יצאנו יותר מדי מהבית, וחשבתי שאולי זו התאורה בבית או שזה גוון העור שלה. כשאימא שלי באה לבקר, היא אמרה שצבע העור שלה לא נראה טוב, ניגשנו מיד להיבדק אצל הרופאה", מספרת יאנה פינקלשטיין (37) מראשון לציון, אימה של בל.

בדיקות הדם של בל הראו שתפקודי הכבד שלה אינם תקינים, ובגיל שבעה שבועות היא עברה סדרה ארוכה של בדיקות. "הרופאים הפנו אותנו לעשות בדיקה גנטית כדי לאשר את החשד שלהם. עשינו אותה ושלחנו לארה"ב במקביל, כי שם מקבלים תוצאות תוך שבועיים ובארץ לוקח חודשיים-שלושה עד שיש תוצאות. אחרי שבועיים התבשרנו שיש לבל מחלה גנטית נדירה - תסמונת אלג'יל."

"כל חודש היינו באשפוז של שבוע לפחות"

תסמונת אלג'יל (Alagille Syndrome) פוגעת באיברים שונים בגוף: בלב, בעיניים, בעמוד השדרה ובעיקר בכבד. היא יכולה לפגוע באיבר אחד והיא יכולה לפגוע בכולם. אחד המאפיינים של התסמונת הוא מיעוט של צינוריות מרה בתוך הכבד המובילות את נוזל המרה למערכת העיכול. הירידה בזרימת נוזל המרה, גורמת לפגיעה ביכולת הגוף לספוג שומן וויטמינים כהלכה והצטברות של נוזל המרה פוגעת גם בכבד. "לבל הייתה פגיעה בלב, בכבד ובעיניים", אומרת יאנה, "בשנה הראשונה היה טירוף, כל חודש היינו באשפוז שארך לפחות כשבוע. כל מחלת חום או וירוס - היו מקפיצים את כל המדדים שלה וגורם להקאות וירידה במשקל. הייתי איתה בבית קרוב לשנה ולא יכולתי לחזור לעבודה בשל הבדיקות והאשפוזים התכופים".

יאנה מספרת כי לאחר האבחון, ניגשו לייעוץ גנטי, שם מנהל המחלקה זיהה כי לאביה של בל יש צורת פנים המאפיינת אנשים שיש להם תסמונת אלג'יל (פנים מוארכות), ולאחר בדיקות אובחן בגיל 38 כנשא של המחלה. "המחלה פוגעת במגוון רחב של איברים ואצלו זה פגע בלב, היה לו מום מולד שטופל בניתוח בגיל 3, בגלל שמדובר במום שאינו נדיר ויש אותו גם לילדים שלא סובלים מתסמונת אלג'יל, לא חשבו שיש לו את התסמונת, מה גם שפעם היה פחות ידע בנושא. אצל בל הזיהוי היה מהיר יחסית בגלל שהייתה לה פגיעה במערכות נוספות, ולכן הבינו שיש קשר לתסמונת".

הפגיעה של בל כתוצאה מהתסמונת היא כאמור רב מערכתית, לדברי יאנה, יש לבל היצרות של עורקים המובילים דם לריאות, מה שיכול לגרום לכשל של הריאות, בנוסף, יש לה חור קטן בין שני חדרי הלב. "אין לזה תרופה, זה עשוי להתרפא מעצמו, אך הכבד זו הבעיה החמורה יותר. יש לבל קושי לספוג שומנים, היא לא עולה במשקל ולכן גם לא גדלה. היא בת 3 ושוקלת 10 ק"ג וגובהה הוא 81 סנטימטרים, היא מחוץ לעקומות הגדילה. עד לא מזמן אכלה רק פורמולות מיוחדות של פגים, מועשרות בוויטמינים וקלוריות, עכשיו גם מוצקים והמשקל עדיין מסרב לעלות".

אבל מה שהכי מפריע ולא נותן מנוח לבל זה הגרד הקיצוני והמאסיבי. יאנה מספרת שכבר מגיל חצי שנה החלה להתגרד, וככל שגדלה גירדה את עצמה עד זוב דם. "יום אחד הגננת התקשרה אליי בבהלה כי כל הסדין של בל היה ספוג בדם והיא לא ידעה מאיפה זה הגיע. הגוף שלה מגרד כל הזמן משום שהכבד לא עובד טוב ולא מפנה את מיצי המרה. תקופה ארוכה היא לא רצתה לעשות שום דבר, רק להיות עלינו ולהתגרד. ניסינו למצוא קוקטייל תרופות שיעזור לה, ניסו את כל התרופות במינונים מקסימליים ודבר לא עזר לה. הציעו לנו בשניידר ניתוח נסיוני של הטיית דרכי מרה, שאותו עברה לפני כשנה, ומאז יש הקלה במצבה, פתאום היא הצליחה לעשות פעולות יומיומיות. זה הקל, אך הגרד עדיין קיים. בקיץ כשחם היא סובלת מאוד, ואנחנו גם כי אנחנו רואים את הילדה שלנו סובלת ואין לנו שום דרך לעזור לה".

"הייתי רוצה שבל תוכל ליהנות מהחיים כמו כל ילדה"

בגלל חוסר תפקוד של הכבד, רמות הכולסטרול של בל מאוד גבוהות, מה שגורם לנגעים בעור המכונים "קסנטומות", באצבעות הידיים והרגליים, המרפקים ועוד. "כשהיו לה את הקסנטומות, זה הקשה עליה מאוד, היא לא הצליחה לאחוז בידיה שום דבר. הניתוח העלים כמעט לגמרי את הקסנטומות, וזה היה שינוי מדהים כי ניתנה לה איכות חיים שלא הייתה לה לפני".

נכון לעכשיו, הטיפול התרופתי בבל מוצה, מגוון רחב של תרופות נוסו, ואף תרופה לא ממש עזרה לה. "הפתרון האחרון שנשאר זה השתלת כבד. יש מעט ילדים שפתאום הכבד שלהם מתייצב ומסתדר אבל ברוב המקרים שראינו, המצב של הילדים השתפר אחרי השתלת כבד. כרגע אנחנו לא מועמדים כי המצב נמצא בשליטה, אבל בכל רגע זה יכול להשתנות", אומרת יאנה ומוסיפה כי התקווה שלהם לשיפור מצבה ואיכות חייה של בל, היא תרופה נסיונית בשם Livermarli שאמורה להגיע בקרוב לארץ, "זו תרופה שעוזרת לאזן את מלחי המרה, עובדים על זה שהתרופה תיכנס לסל הבריאות, אחוזי ההצלחה שלה גבוהים לעומת תרופות אחרות שקיימות בשוק, צריך לעשות את כל המאמצים שהיא תיכנס לסל הבריאות, כי יש המון ילדים שסובלים, והייתי רוצה בשביל בל, שהיא תוכל לחיות וליהנות מהחיים כמו כל ילדה רגילה".