היעדר נתונים רשמיים, מחסור במומחים בגנטיקה ואבחון מאוחר - כך עולה מדוח חדש של מרכז המחקר והמידע של הכנסת, בנוגע למחלות ניוון שרירים דושן-בקר, מחלות גנטיות, שמתקדמות ומחמירות עם הגיל, ונחשבות לסופניות. המסמך נכתב לבקשת חבר הכנסת חמד עמאר (ישראל ביתנו).
על פי הדוח, אין כיום בידי משרד הבריאות נתונים על מספר המאובחנים עם מחלות דושן-בקר בישראל, ואף טרם הוקם רשם מחייב למחלות נדירות. במרכז המחקר והמידע של הכנסת מסבירים כי המציאות הזאת מתרחשת על אף שכבר לפני כעשור המליצה הוועדה לבחינת נושא המחלות הנדירות, ברשות מנכ"ל משרד הבריאות דאז פרופסור ארנון אפק, על הקמת רשם מחייב למחלות נדירות עם חובת דיווח שתוטל על קופות חולים ועל רופאים מאבחנים.
מנתונים שמסרה לכותבי הדוח עמותת "צעדים קטנים", הפועלת לתמיכה וליווי של החולים במחלות אלה, בישראל 358 חולים במחלות דושן-בקר, מהם 249 חולים במחלת דושן ו-109 חולים במחלת בקר. בעמותה מציינים כי מאגר הנתונים של העמותה רשום במשרד המשפטים, ומתעדכן באופן שוטף.
לצורך איסוף הנתונים הרשמיים על מספר המאובחנים במחלת דושן-בקר, פנו במרכז המחקר והמידע של הכנסת גם לארבע קופות החולים. מהנתונים שהעבירו הקופות, עולה כי בישראל כ-900 מאובחנים במחלות דושן-בקר, נתון גבוה בהרבה כאמור מהערכת העמותה. כותבי הדוח מציינים כי יש להתייחס לנתונים אלה "בזהירות רבה", שכן לדבריהם יש שונות גדולה מאוד באופן הפקת הנתונים בין קופות החולים, בין השאר בהכללת נפטרים, נשאיות, מקרים חשודים ובחלק מהקופות אף היעדר מידע על החולים במחלת בקר. הם מדגישים כי למעשה ניתן להסיק מנתונים אלה כי בישראל לא קיים אף נתון רשמי מהימן בדבר מספר המבוטחים בישראל המאובחנים עם דושן-בקר.
בעמותת "צעדים קטנים" מותחים ביקורת חריפה ומסבירים כי לנתוני קופת החולים משמעות כבירה והשלכות על החלטת ועדת סל הבריאות, אליה הוגשה השנה חמש תרופות ייעודיות לטיפול במחלה. טלי קפלן, מנכ"לית העמותה אומרת ל-mako בריאות כי "מטריד מאוד שבפני חברי ועדת סל הבריאות, הוצגו מטעם קופות החולים נתונים מוגזמים ולא מציאותיים על מספר המאובחנים בארץ". לדבריה, אי הדיוק בנתונים, מוביל להערכות שגויות של עלויות התרופות. "הידיעה שתרופות לדושן עלולות להיפסל, רק בגלל נתונים שגויים, זו דרמה. אני לא יודעת איך חברי הועדה יוכלו להסתכל בעיניים של הילדים החולים ומשפחותיהם, לאחר שהלכו שולל אחרי נתונים שגויים".
מחלת ניוון שרירים השכיחה ביותר בגילי הילדות
מחלת דושן ומחלת בקר הן מחלות גנטיות נדירות של ניוון שרירים, הנגרמות עקב מוטציה בגן של חלבון דיסטרופין, החיוני לתפקוד השרירים. המוטציה ברוב המקרים נרכשת מהאם, אולם בכשליש מהמקרים המוטציה נוצרת אצל העובר. גן דיסטרופין ממוקם על כרומוזום ה-X ולכן אצל גברים המחלה מתבטאת באופן חמור שכן לגברים אין כרומוזום X נוסף שיכול לפצות על החסר.
על אף שמקור שתי המחלות, כמו גם תסמיניהן דומים, מחלות אלה שונות בשכיחותן ובדרגת חומרתן, בגיל תחילת המחלה ובקצב התקדמותה. בדוח מרכז המחקר והמידע של הכנסת נכתב כי מחלת דושן היא מחלת ניוון שרירים השכיחה ביותר בגילי הילדות, ששכיחותה בעולם מוערכת במקרה אחד ל-3,500–9,500 לידות ממין זכר. חולשת השרירים במחלה זו מתחילה בתקופת הילדות המוקדמת (עד גיל חמש), מחמירה במהירות ותוחלת החיים בה עומדת כיום על כ-30 שנים. שכיחותה של מחלת בקר מוערכת בעולם במקרה אחד ל-16,700–18,500 לידות ממין זכר, ותסמיניה כאמור קלים יותר בהשוואה לדושן.
מחסור חמור ברופאים מומחים, בעיקר בפריפריה
בדוח מתייחסים הכותבים גם לאופן אבחון מחלות דושן-בקר, שיכול להיעשות על ידי בדיקת נשאות לאם, לעובר וכן על ידי גילוי לאחר הלידה, או בשלב מאוחר יותר. בין הבדיקות לאבחון לאחר לידה, בדיקת הדם CPK, שבאמצעותה אפשר לאבחן פגיעה בתפקוד השריר. כותבי הדוח מציינים כי על אף שהבדיקה כלולה בסל שירותי הבריאות, היא אינה מבוצעת בשגרה, ונעשית לרוב אם המטופל מבקש אותה מהרופא או במסגרת בירורים שמבוצעים בבתי החולים. בעמותות החולים הדגישו בפני הכותבים את חשיבות ביצוע הבדיקה בגיל מוקדם ככל האפשר. לטענת עמותת "צעדים קטנים", הכללת בדיקת CPK במניין בדיקות הדם השגרתיות לתינוקות בגיל שנה, או הפנייה לבדיקה זו על ידי רופא ילדים או רופא התפתחות הילד בכל מקרה שבו יש חשד לעיכוב התפתחותי, תסייע לאבחון מהיר יותר של מחלות דושן-בקר.
מחסור חמור של יועצים גנטיים ורופאים גנטיקאיים
עוד עולה מהדוח כי שני הגורמים המרכזיים לאבחון הקליני של מחלות דושן-בקר הם מומחים בגנטיקה (יועצים גנטיים ורופאים גנטיקאיים), וכן מומחים בנוירולוגיית ילדים. ואולם, מתברר כי המחסור בכוח אדם רפואי, איתו מתמודדת מערכת הבריאות בשנים האחרונות, לא פוסח גם על מקצועות אלה. כותבי הדוח מציינים כי מעיון במאגר רישוי מקצוע גנטיקה קלינית-יעוץ גנטי, עולה כי נכון לדצמבר 2024 היו בישראל כ-220 יועצים גנטיים מוכרים על ידי משרד הבריאות. "ממכבי ומאיגוד היועצות והיועצים הגנטיים נמסר כי קיים מחסור של יועצים גנטיים בישראל", נכתב בדוח. לדברי האיגוד, הסיבות לכך הן בין השאר מספר נמוך של בוגרי תואר שני בלימודי המסלול לייעוץ גנטי; עלייה במספר ההפניות לייעוץ גנטי; מעבר של כוח אדם מהשירות הציבורי לשוק הפרטי.
נוסף על היועצים הגנטיים, ישנם כאמור גם רופאים גנטיקאיים. כותבי הדוח מציינים כי בשנת 2022 היו בישראל 127 רופאים בעלי תעודת מומחה בגנטיקה רפואית. כמו כן, בשנים 2020-2022 מספר הרופאים שהתחילו התמחות בגנטיקה רפואית היה בין 7 ל-13 בלבד. מאיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל נמסר כי קיים מחסור חמור ברופאים אלה, בין השאר בשל מחסור בתקנים להתמחות ושכר לא מתגמל. לדבריהם, המחסור בפריפריה חמור עוד יותר, בעיקר במחוז הדרום.
המחסור בכוח אדם מתבטא בסופו של יום בהמתנה ממושכת לתורים לרופאים אלה, מה שמוביל לאבחון מאוחר של המחלה. במענה למרכז המחקר והמידע של הכנסת, ציין איגוד היועצות והיועצים הגנטיים כי משך ההמתנה לייעוץ גנטי אצל רופא במסגרת השירות הציבורי עלול להגיע עד שנה. משך ההמתנה לתור אצל רופא גנטיקאי עומד על יותר משישה חודשים.
עד היום, אף תרופה לטיפול במחלה לא נכללה בסל שירותי הבריאות
מחלות דושן-בקר לא ניתנות לריפוי, אולם ישנם טיפולים שמטרתם להקל את התסמינים, לתמוך בתפקוד של מערכות שונות בגוף, כגון התפקוד המוטורי, מערכות הלב, הנשימה והשלד ולשפר את איכות חייו של החולה. כותבי הדוח מסבירים כי הטיפול התרופתי העיקרי במחלת דושן הוא סטרואידים, הפועלים לחיזוק השרירים ולהאטת הפגיעה בתפקודם. עם זאת, לדבריהם לטיפול זה תופעות לוואי רבות, כגון דיכוי מערכת החיסון, תיאבון מוגבר שעלול להוביל להשמנה ודלדול עצם. כיום קיימים גם טיפולים חדשניים ייעודים לטיפול במחלקת דושן, שמשפרים את איכות חייהם של החולים במחלה. בעמותת "צעדים קטנים" מציינים כי מחלת דושן אינה נובעת מסוג אחד ויחיד של מוטציה, ולכן הטיפולים לא בהכרח מתאימים לכלל המאובחנים. ואולם, בשנה האחרונה אישרו הרשויות הרגלוטריות בארה"ב ובאירופה, 3 תרופות לדושן, המתאימות לקבוצה רחבה של מאובחנים. עם זאת, עד היום אף תרופה לטיפול במחלה לא נכללה בסל שירותי הבריאות.
בימים אלה מתקיימים דיוני הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2025. לוועדה הוגשו השנה חמש תרופות ייעודיות לטיפול בדושן, ביניהן גם תרופה חדשנית - טיפול גנטי שניתן באופן חד פעמי באמצעות עירוי, ומטרתו לעצור את הדרדרות המחלה. ההערכה היא כי התרופה מותאמת לכ-15 חולים במחלה בישראל. עם זאת, מדובר בתרופה בעלות של כ-12 מיליוני שקלים, התרופה היקרה ביותר שהוגשה אי פעם לסל. יש לציין כי ישנן מחלוקות על יעילותה הקלינית של תרופה זו.
למרות שבישראל קיימים ארבעה מרכזים מתמחים מוכרים לטיפול במחלות נדירות, במרכז המחקר והמידע של הכנסת ביקשו לבדוק האם קיימות גם מרפאות ייעודיות לטיפול במחלות דושן-בקר. במשרד הבריאות השיבו כי בכמה בתי חולים ישנן מרפאות נוירו-מוסקולריות המבצעות מעקב אחר חולים אלה, אולם כותבי הדוח מציינים כי מבדיקה שנערכה עולה כי מדובר במרפאות לטיפול במחלות עצב-שריר, כלומר, שאינן ייעודיות לדושן-בקר בלבד. במרכז המחקר והמידע של הכנסת מדגישים כי שאלו את משרד הבריאות האם מספרן ופריסתן של המרפאות שבהן ניתן לקבל טיפול במחלות דושן-בקר בישראל הינו מספק, אולם משרד הבריאות לא השיב לשאלה זו.
"משרד הבריאות לא מיישם את ההמלצות שהוא עצמו קבע"
על פי הדוח, אחד האתגרים של קופות החולים בטיפול במחלות דושן-בקר, כמו גם ביתר מחלות נדירות, הוא העלות הכספית הגבוהה של התרופות הייעודיות החדשות, שכאמור אינן כלולות בסל שירותי הבריאות. מתשובת אחת מקופות החולים לכותבי הדוח עולה כי לאורך השנים פסיקות בית הדין לעבודה מחייבות את הקופה לרשום "תרופות חסרות יעילות קלינית בעלות גבוהה שלא נכנסו לסל". לטענת הקופה, מדובר בהחלטות "הגורמות להוצאת מיליוני שקלים שלא לצורך". עוד נכתב כי לפי הקופות, העלות הממוצעת לטיפול בחולה במחלה נדירה בשנה, היא כמיליון שקלים ואף גבוהה מכך. "מכאן עולה השאלה לגבי מימון קופות החולים בגין מטופלים במחלות נדירות, ובהן מחלות דושן-בקר", נכתב בדוח. הכותבים מסבירים כי הטיפולים עבור מבוטחים החולים במחלות נדירות, שכאמור עלותן גבוהה מאוד, מתוקצבים על ידי המדינה כמו כל המחלות האחרות בשיטת הקפיטציה על פי קריטריונים של גיל, מגדר וריחוק גיאוגרפי של מקום מגוריו של המבוטח, ללא התייחסות למצב הרפואי של החולה. לדבריהם, אחת מהמלצותיה של הוועדה לבחינת נושא המחלות הנדירות בשנת 2014 הייתה שינוי שיטת מימון זו והכללתן ברשימת המחלות הקשות, שעבורן מקבלות הקופות תקצוב, על מנת לאפשר חלוקה הוגנת יותר של עלות הטיפול בין קופות החולים לפי מספר החולים המטופלים בפועל. ואולם, גם כאן "עשור לאחר פרסום ההמלצות של הוועדה לבחינת נושא המחלות הנדירות, עדיין לא הותאמה שיטת המימון של הטיפול בחולים במחלות נדירות, ובהן מחלות דושן-בקר".
ח"כ חאמד עמאר יוזם הדו"ח מתייחס לממצאים ואומר: "מחלת ניוון שרירים דושן-בקר היא מחלה קשה ואכזרית, שאינה מבחינה בין מגזרים ומעמדות חברתיים. נתוני הדו"ח מראים בבירור כי משרד הבריאות לא מיישם את ההמלצות שהוא עצמו קבע, לפני יותר מעשור, במסגרת הועדה למחלות נדירות. אני גם מוטרד מהנתונים השגויים שהעבירו לכנסת קופות החולים. זהו ענין חמור, שמשפיע גם על הכרעות ועדות סל הבריאות. כאשר בסיסי הנתונים אינם מדויקים בלשון המעטה, אי אפשר לצפות להחלטות מושכלות".