יהלי, רביד וקורן בני ה-8 הם שלישיית בנים זהה, ולהם שלושה אחים נוספים. לפני כחצי שנה יהלי החל להתבטא באופן לא ברור, וחווה היחלשות של הרגל ונפילות. ביום הולדתו אמו לקחה אותו לאורתופד במר"מ, אך בדיקות שנעשו במקום לא הצביעו על ממצאים חשודים.
לאחר הביקור אצל הרופא, נערכה במשפחה חגיגת יום הולדת לשלישיית הבנים, אלא שכבר באותו הערב חלה החמרה במצבו של יהלי. אמו, שלי, מתארת את הרגעים המלחיצים: "הדיבור שלו היה לא ברור, מרוח, אבל לא מיד חשדנו שמדובר במשהו חריג. כשהוא התחיל ליפול באופן לא מוסבר, כבר הבנו שזה מצריך ברור מעמיק יותר. כשחזרנו מהאורתופד הבחנו שהיד של יהלי נגררת לאחור ופה כבר נדלקה נורה. כל התסמינים יחדיו הובילו אותנו לעשות ברור מעמיק יותר".
ההורים המודאגים מיהרו למחלקה לרפואה דחופה בשניידר, שם בדקה אותו נוירולוגית. אומנם בדיקת ה-CT וגם בדיקות הדם שביצע בהנחייתה היו תקינות, אבל נטיית היד של יהלי המשיכה להטריד את הרופאה, והיא החליטה לאשפזו, על מנת שכבר למוחרת יוכל לעבור בדיקת MRI במוח.
בדיקת ה-MRI שביצע העידה על היצרות של כלי הדם הראשי במוח, מה שעורר חשד למחלת הנפילה. יהלי עבר MRI נוסף וכן בדיקות שונות שהובילו לאבחנה אחרת. בשלב זה שוחח עם ההורים ד"ר אמיר קרשנוביץ, מנהל היחידה לנוירוכירורגיה בשניידר. הוא הסביר להם כי מדובר במחלה גנטית נדירה בשם "מויה מויה" שמתפרצת באופן פתאומי במהלך החיים, ושהפתרון היחידי עבורה הוא ניתוח.
מחלה גנטית נדירה שניתנת לטיפול ניתוחי אם היא מאותרת בזמן
לאחר כשבועיים מהאבחנה יהלי עבר ניתוח בצד אחד של הראש, ולאחר התאוששות עבר לשיקום בבית לוינשטיין. ד"ר קרשונוביץ מסביר כי המחלה הגנטית המדוברת אינה ניתנת לאבחון בזמן ההיריון, והיא לרוב מאובחנת במהלך החיים של הילד. לדבריו, היא גורמת להיצרות העורקים הראשיים במוח באזור חיבורם לגולגולת. כיוון שעורקים אלה אחראים על אספקת חמצן ודם, היא עלולה להיפגע, מה שבמקרים רבים מוביל לאירועי מוח קצרים, ולעיתים אבל לאירוע מוח משמעותי יותר ולנזק בלתי הפיך.
הד"ר מסביר כי מטרת הניתוח היא בעצם ליצור מעין "ענפים" חדשים של כלי דם, שיוכלו לעקוף את ההיצרות. "במהלך הניתוח אנחנו בעצם לוקחים עורקים בריאים מהקרקפת ומרקמות רכות מסביב לגולגולת, ולאחר מכן אנחנו חושפים את המוח ומניחים אותם מעליו. כך, המוח הרעב מחמצן ומדם, מצליח לייצר באופן טבעי את החיבור, וכך נוצר המעקף הטבעי וצרכי המוח מסופקים", הוא מפרט.
ד"ר קרשונוביץ מציין כי החיבורים המדהימים הללו נוצרים בתוך כשלושה חודשים, ולאחר מכן הילד צפוי לחיים נורמטיביים וכמעט רגילים. "לאחר הניתוח הילד זקוק לטיפולים שונים, לרבות טיפול תרופתי שמונע היווצרות של קרישי דם באזור ההיצרות. החדשות הטובות הן שבמקרים שבהם האבחון מבוצע בזמן אפשר לתקן את הנזק והילד יכול לחיות כרגיל, תוך מעקב שגרתי".
במקביל, מאחר שמדובר במחלה גנטית, שני אחיו הנוספים בשלישייה עברו בדיקת MRI לשלילת המחלה, ואכן, אצל רביד אותרה היחלשות מסוימת והתחלה של היצרות. עקב הממצאים, בשניידר החליטו לנתחו כצעד מניעתי בטרם הופעת הסימפטומים. קורן, האח השלישי נדרש רק להמשך מעקב.
בימים אלה יהלי מתאושש. הוא מרגיש טוב וממשיך במסע השיקום. גם רביד חש בטוב, אך הוא אינו נזקק לשיקום כיוון שלא סבל מסימפטומים. ד"ר קרשנוביץ מסביר כי אף שכאמור מדובר במחלה נדירה, בשניידר רואים עלייה מסוימת וכבר השנה טופלו בשישה ילדים שסבלו ממנה, לעומת שניים בממוצע בשנים הקודמות. "למרות חומרת המחלה, כיום ישנו ניתוח שמאפשר לתקן את המצב ולאפשר לאותם הילדים חיים רגילים ללא תסמינים, והם זקוקים למעקב בלבד".
ד״ר שרון שקלאי, מנהלת המחלקה לשיקום ילדים ונוער במרכז הרפואי לשיקום לוינשטיין, מציינת כי במסגרת תהליך השיקום של יהלי חל בו שפור ניכר מבחינה נוירולוגית ותפקודית. "הוא השתחרר במצב עצמאי ומצליח בכל תפקודי היום-יום, ומצליח לבצע תפקודים מוטורים גבוהים באיכות טובה כמו: ריצה, קפיצה ודילוג. הושג שיפור משמעותי גם מבחינה קוגניטיבית וכן חל שיפור בקריאה, בכתיבה ובמובנות הדיבור. לקראת סוף האשפוז יהלי שולב בהצלחה במסגרת כיתת האם בליווי סייעת והוא ממשיך בטפול אמבולטורי בריפוי בעיסוק".
"הרגעים הראשונים היו מאוד מלחיצים, אבל אנחנו כמשפחה מצליחים להיות ריאליים ולטפל בבעיה שצצה באופן הכי שקול שניתן. אני מודה שלא חשדתי לרגע שהוא עובר אירוע מוחי כי זה משהו שנקשר מבחינתי יותר למבוגרים. בסופו של דבר החלטנו לנהל את החרדות שלנו ולעשות מה שצריך ואני שמחה שיהלי בסדר ושהוא בידיים טובות", אומרת שלי לסיום. "להרבה רופאים אין ידע לגבי המחלה ולכן אני ממש שמחה שהגענו לבסוף לשניידר, ואף שגם שם הבדיקות יצאו תקינות, הם התעקשו ואבחנו את זה. זה מסר גם להורים - אם אתם חושדים שמשהו אינו כשורה והתסמינים נמשכים, אל תוותרו ותמשיכו לברר את העניין לעומק".