כשעדי ויונתן (שמות בדויים) הביאו לעולם את ילדם הראשון, השמחה הייתה רבה. אף שמהלך ההיריון נראה תקין וגם תהליך הלידה עבר ללא בעיות מיוחדות, כבר למחרת יום הלידה נראה היה שמשהו אינו כשורה. ההורים הטריים הבחינו שהתינוק ישנוני מאוד וכמעט לא אוכל. ההתדרדרות במצבו הייתה כל כך מהירה וכבר ביום השלישי לחייו – נקבע מותו.
מי שליווה את ההורים היה ד"ר שגיא יוספסברג בן יהושע, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי קפלן. הד"ר מסביר כי המקרה המצער נגרם כתוצאה ממחלה מטבולית גנטית נדירה שממנה סבל הילוד, המכונה "מחלה של פגיעה במעגל האוראה". המחלה התגלתה רק לאחר שהתינוק הראה סימני מצוקה. "מחלה זו למעשה מוגדרת 'מחלה יתומה' – מחלה מולדת קשה וחסרת מרפא. ההערכה היא כי ישנן כ-7,000 מחלות נדירות מסוגים שונים, רובן גנטיות, הפוקדות כאחוז אחד מהאוכלוסייה", מציין ד"ר יוספסברג בן יהושע.
ואכן, 8–10 אחוזים מהאוכלוסייה חולים במחלות נדירות, שהם מעל לחצי מיליון איש בישראל, רובם ילדים. בעולם קיימות בין 8,000 ל־10,000 מחלות נדירות, לרבות מחלות מטאבוליות, מחלות עצב או שריר, מחלות שמתפתחות על רקע גנטי וכו'. כשמביטים על המחלות הללו כמכלול, קשה לומר שהן נדירות. בעולם כבר הבינו את זה ובמדינות רבות הנושא מוסדר בחוק וחולים במחלות נדירות זכאים להטבות שונות, אך בישראל עדיין לא הגיעו לחקיקה בנושא.
למען מחלות אלה, הוקמה ב-2011 קואליציית המחלות הנדירות בישראל, שכוללת בתוכה עשרות ארגונים המייצגים קבוצת עמותות חולים שונות של מחלות נדירות. אחת המטרות החשובות של הקואליציה היא לקדם את מעמדן של המחלות הנדירות בישראל. ולרגל שבוע המחלות הנדירות, תוכלו למצוא את הזכויות המגיעות לחולים בהן, וכן מידע על מחלות שונות כגון מחלת גושה, ומחלת קרויצפלד יעקב, הנחשבת דווקא שכיחה יחסית בישראל, וגם סיפורים אישיים של חולות במחלות נדירות.
לדברי ד"ר יוספסברג בן יהושע, ברוב המקרים המחלה גורמת לפגיעה קשה ועד למוות והיא מתגלה תוך ימים עד חודשים מרגע הלידה. "הסיבה שברוב המקרים לא קיים טיפול יעיל למחלות אלה נובעת מהעובדה המצערת שלחברות התרופות פשוט אין אינטרס כלכלי להשקיע במחקר עבור טיפולים שבסופו של דבר ישרתו אוכלוסייה מצומצמת ביותר", מציין ד"ר יוספסברג בן יהושע. לדבריו, ישנן מחלות גנטיות נדירות רבות, כמו: גושה, פנקוני אנמיה, דיסאוטונומיה משפחתית, פומפיי, תסמונת האיקס השביר, דושן, נוירוביפרומטוזיס ועוד. בהיעדר טיפול מתאים הן עלולות לגרום לנכות משמעותית ואף למוות. חלק מהמחלות עוברות בתורשה, וחלקן נוצרות כתוצאה משיבוש גנטי שנוצר במהלך יצירת העובר.
"אפשר לצמצם באופן משמעותי את הסיכוי ללדת ילד עם מחלה יתומה"
ד"ר יוספסברג בן יהושע מסביר שכיום ישנן דרכים זמינות שמאפשרות לצמצם באופן משמעותי את הסיכוי ללדת ילד שסובל ממחלה כזאת. אחת הדרכים הזמינות ביותר היא הסקר הגנטי המוצע לזוגות שמעוניינים להפוך להורים, המתבצע עוד בשלב תכנון ההיריון. חלק מבדיקות הסקר נמצאות בסל הבריאות. "היום אפשר למצוא ברשימת המחלות שנבדקות מחלות קשות כמו 'איקס שביר' ו'דושן', ואני מקווה מאוד שנצליח להכניס לסל הבריאות מחלות חמורות נוספות", הוא אומר.
"למרבה הצער, זוגות רבים אינם מודעים לחשיבותן הרבה של בדיקות אלה, ולעיתים הם מוותרים עליהן מסיבות שונות. אולם חשוב לדעת כי הן מאפשרות, במקרים רבים, למנוע לידת ילד שחולה במחלה קשה ביותר".
ד"ר יוספסברג בן יהושע מסביר שאם אכן מאותרת נשאות לשינוי גנטי הקשור במחלה בבדיקות הסקר הגנטי, בני הזוג זוכים לקבל ייעוץ גנטי. כך, בהתאם להמלצה, הם יכולים לעבור אבחון טרום לידתי שבמהלכו העובר נבדק במהלך ההיריון; או אבחון טרום השרשתי שבמהלכו האישה עוברת תהליך של הפרייה חוץ גופית -IVF , במטרה לבודד את הגנים הבעייתיים ולהחדיר לרחם עובר שלא נושא את השינויים הגנטיים הגורמים לתסמונות הקשות. "חשוב לציין שהתהליך יקר מאוד והוא נעשה במימון ציבורי עבור זוגות שמאובחנים כנשאים למחלה גנטית. אין ספק שהבדיקות יכולות למנוע סבל רב מהמשפחה ומומלץ לבצע אותן", אומר ד"ר יוספסברג בן יהושע.
עוד ב-mako בריאות:
>> מדענים: החיסון שיהיה יעיל נגד כל זני הנגיף
>> חוקרים: התזונה הזו טובה במיוחד לירידה במשקל
לדבריו, מעבר לבדיקות הסקר שמתבצעות לפני ההיריון, ישנן בדיקות נוספות המתבצעות במהלך ההיריון כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה, הכוללת שבב גנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות. כמו כן, ניתן להרחיב את הבדיקות באמצעות בדיקת האקסום שמאתרת שינויים גנטיים נוספים אצל העובר. ד"ר יוספסברג בן יהושע מציין כי בדיקה זו בהחלט תורמת מידע רב אודות הרקע הגנטי של העובר אך היא נעשית באופן פרטי ובעלות גבוהה יחסית.
"חשוב להבין שלעיתים תינוקות מתים ממחלה גנטית יתומה אחרי לידה, ובחלק גדול מהמקרים ניתן למנוע זאת. לרוב מדובר במחלות חמורות שיכולות להוביל לפגיעה קשה בעובר עד למוות - רובן מתגלות רק לאחר שהתינוק נולד. במקרים רבים ניתן לאתר פגמים גנטיים ולמנוע מקרים מצערים אלה, בעזרת בדיקות הסקר המוצעות כיום לנשים לפני ההיריון או בתחילתו וכן באמצעות בדיקות שונות המתבצעות במהלך ההיריון. אני מקווה מאוד שבדיקות הסקר הגנטיות המורחבות יכנסו לסל כבר בשנת 2022", הוא מסכם.
מידע מקיף ומקצועי על מחלות נדירות מפי מומחים בתחום, סיפורים אישיים של חולים והסברים אודות זכויות לחולים תוכלו למצוא ממש כאן>